Skip to main content

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněné onemocnění, které bývá způsobeno mutací v CFTR genu. Důsledkem je narušení funkce CFTR receptoru v buněčných membránách a tím dochází k narušení transportu molekul chloru. Kromě abnormálně slaného potu mají tělesné tekutiny postiženého abnormálně vysokou viskozitu, což vede ke komplikacím v podobě postižení dýchací soustavy, pohlavní soustavy u mužů a onemocnění slinivky břišní (chronická pankreatitida). Více o cystické fibróze najdete v příslušném textu.