Skip to main content

Cystinurie

Cystinurie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které souvisí s nadměrnými ztrátami aminokyseliny cystinu do moči.

Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která naruší funkci ledviny zpětně absorbovat některé přefiltrované aminokyseliny (cystin, arginin, ornitin a lysin) zpět do krve. Stav způsobí abnormálně vysoké ztráty těchto aminokyselin do moči. Zajímavostí je, že choroba se nevyhýbá ani některým zvířatům, typickým příkladem jsou určitá psí plemena.


Projevy: Ztráty aminokyselin do moči jsou nepříjemné, protože z cystinu se ve vývodných močových cestách ochotně tvoří močové kameny se všemi příslušejícími komplikacemi (ledvinové koliky, poruchy odtoku moči, močové infekce apod.). Moč obsahující cystin a další aminokyseliny může kromě toho nepříjemně zapáchat.


Diagnostika: Pomýšlet na diagnózu je snadné u člověka, v jehož rodině je výskyt této choroby popisován, jinak je to velmi obtížné. Přítomnost cystinu v moči lze prokázat laboratorně (reakce s kyanidem sodným a nitroprusidem sodným) a chorobu lze teoreticky potvrdit genetickým vyšetřením. Přítomnost močových kamenů lze prokázat pomocí rentgenu nebo ultrazvukem.


Terapie: Pomoci mohou látky zvyšující pH moči, příkladem takové sloučeniny je citrát draselný. Při vyšším pH se zlepšuje rozpustnost cystinu a snižuje tvorba kamenů. Tato terapie by měla být podporována dostatečným přísunem tekutin. V případě těžších případů se podává sloučenina penicilamin, který se váže na molekuly cystinu a taktéž výrazně zvyšuje jejich rozpustnost.
 
Komplikace v podobě již vzniklých močových kamenů řeší urologové. Cílem je pochopitelně odstranit kameny, které způsobují poruchu odtoku moči, případně zajistit odtok moči jinými metodami.
 
 
 



 

On-line poradna:
460 článků chorob, 180 potravin, 490 bylinek, 137 skupin léků.
Přesto chápu, že individuální rada má větší hodnotu.
Napište mně, pokusím se poradit, nebo doporučím odborníka.
Nahlédnout do poradny Dr.Mix lékárníka Ondřeje.