Homocystinurie je název relativně vzácné vrozené poruchy metabolizmu, která je spojená s postižením řady tělesných soustav a orgánů.
Příčiny: Nemoc je způsobená vrozenou poruchou genu pro enzym*, který je důležitý v metabolizmu aminokyseliny známé jako methionin. To vede k akumulaci jiné aminokyseliny zvané homocystein v organizmu včetně krevního oběhu a k jejímu zvýšenému vylučování močí (odtud název choroby). Nemoc obvykle vznikne tehdy, když dítě dostane po jednom špatném genu od obou svých rodičů. Rodiče bývají zdraví, ale jsou to tzv. genetičtí přenašeči.
* Postižený enzym je cystationin beta-syntáza a teď, když to víte, jste určitě o něco šťastnější.
Projevy: Narušení metabolizmu některé z aminokyselin je vždy poměrně závažné, protože aminokyseliny jsou základní stavební složkou bílkovin a bílkoviny jsou důležité pro stavbu tkání a enzymů. Nejvíce postižena je pojivová tkáň, kardiovaskulární systém a centrální nervový systém. Nemocní mají vysoké postavy, dlouhé končetiny, dlouhé prsty a častěji se u nich vyskytuje vpáčený hrudník. Je u nich vyšší riziko vzniku epilepsie a přítomnosti mentální retardace. Dosti omezující jsou nemoci oka včetně narušené funkce oční čočky. Z dlouhodobého hlediska jsou nemocní nejvíce ohroženi kardiovaskulárními chorobami a vyšší srážlivostí krve při hyperhomocysteinémii (již zmíněná vysoká koncentrace homocysteinu v krvi).
Diagnostika: Diagnostika je zejména laboratorní, kdy najdeme zvýšenou koncentraci methioninu a homocysteinu v krvi a v moči. Genetické vyšetření při podezření pomůže potvrdit diagnózu.
Léčba: Nemoc je vrozená a nejde ji vyléčit. Na druhou stranu při včasné diagnóze má efekt dieta chudá na přítomnost aminokyselinu methionin a u řady postižených má účinek pravidelně podávaný vitamin B6. Prognóza je při léčbě dobrá, ale bez léčby se relativně v mladém věku objevují vážná onemocnění srdce a cév (ateroskleróza, ischemická choroba srdeční apod.).
Zdroje
https://rarediseases.org
https://www.healthline.com
