Abetalipoproteinemie

Abetalipoproteinemie patří mezi vzácné geneticky podmíněné choroby, které zasahují do metabolizmu tuků.
 
Příčiny: Příčinou jsou genetické mutace, které způsobí poruchu bílkoviny nutné pro vznik beta-lipoproteinů. Beta-lipoproteiny jsou tukové částice nutné pro správný transport tuků a cholesterolu získaného z potravy k dalšímu zpracování.
 

Projevy: Organizmus začne mít obtíže s transportem tuků ze střev do tkání. To vede k nedostatku tuků jakožto zdroje energie a stavebního materiálu a postupně i k poruše dalšího vstřebávání tuků z trávicího traktu. Nedostatek tuků a cholesterolu již v dětském věku způsobují narušení růstu, zpomalení mentálního vývoje se vznikem mentální retardace, svalovou slabost, poruchy řeči, známky polyneuropatie a poruchy zraku. Zhoršení vstřebávání tuků ze střeva způsobí jejich zvýšené ztráty se stolicí (žlutavá, páchnoucí a mastná stolice průjmového charakteru) a to vede k nedostatku vitaminů rozpustných v tucích (vitamin A, vitamin D, vitamin E a vitamin K), které taktéž nejsou správně vstřebávány.
 
 
Diagnostika: Onemocnění je vzácné a je obtížné na něj myslet. Diagnózu lze stanovit na základě klinických příznaků, přítomnosti vysokého množství tuků ve stolici, a naopak abnormálně nízkých koncentrací tuků a cholesterolu v krevním vzorku. Definitivní diagnózu lze stanovit genetickým vyšetřením, která prokáže přítomnost vyvolávající mutace. Onemocnění mívá rodinný výskyt, již známá diagnóza u některého rodinného příslušníka riziko diagnózy zvyšuje.
 
 
Léčba: Onemocnění není možné zcela vyléčit, lze nicméně zabránit vzniku a zhoršování řady jejích příznaků. V léčbě se kombinuje podávání zvýšených dávek vitaminu E, který zlepšuje funkci lipoproteinů, a diety se striktním omezením tuků a cholesterolu a s podáváním speciálních tuků s dlouhým řetězcem, které se lépe vstřebávají do organizmu.


Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://rarediseases.info.nih.gov