Alagillův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Vyskytuje se cca u 1 ze 70,000-100,000 živě narozených dětí.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která nově vznikne během vývoje daného jedince, nebo je tomuto jedinci předána od jeho rodiče. Dochází k narušení genu, který je zodpovědný za správnou tvorbu vnitřní struktury těla během vývoje zárodku. Z toho důvodu jsou důsledkem poruchy četné deformace a vady tkání i orgánů.
Projevy: Nejvíce postiženými orgány jsou játra a srdce. Nemocný trpívá celou řadou vrozených srdečních vad, poškození jater a žlučových cest, což se projevuje poruchou odtoku žluči s hromaděním žluči, žlučových kyselin, bilirubinu a cholesterolu v tkáních nemocného. To je spojeno se vznikem žloutenky a s nepříjemným svěděním kůže. Cholesterol se v podkoží ukládá ve formě boulí, které se označují jako xantomy. Porucha vylučování žluči do střeva vede k narušenému trávení tuků ve střevě a to vede k poruchám vstřebávání vitaminů A, D, E a K z potravy. Celkový vzhled nemocného je také změněný, postižen je zejména jeho obličej. Patrné je široké čelo a drobnější protáhlejší brada.
Léčba: Léčba syndromu jako takového není známa. Srdeční vady lze řešit kardiochirurgickými zákroky, léčba jaterních poruch a hromadění žluči v těle spadá do kompetence dětského gastroenterologa - obvykle se podávají léky zlepšující odtok žluči do střeva.
