Anencefalie je vrozená vývojová vada, která vzniká již u plodu v těle matky. Jedná se o velmi závažnou poruchu, která není slučitelná se životem. Termín anencefalie totiž znamená „nepřítomnost mozku“.
Příčiny: Principem této vady je narušený vývoj neurální trubice, ze které vzniká mozek a mícha. Přesná příčina není jasná. Svou roli zřejmě hraje genetika a je možné, že i nedostatek kyseliny listové, která je důležitá pro vývoj nervové soustavy. Nedostatek kyseliny listové je ostatně spojen i s vadami jako je rozštěp páteře a rozštěpy patra.
Projevy: Anencefalie má více forem, postiženému plodu chybí téměř celý nebo úplně celý mozek. Ať tak nebo tak, nejsou přítomna mozková centra, která umožňují myslet, vnímat a jednat, a která dělají člověka člověkem. U postiženého jedince mohou existovat určité reflexy, ale to je vše.
Diagnostika: Diagnóza tak závažné vady, jako je anencefalie, je stanovena již při kontrolách těhotné ženy při vyšetření plodu ultrazvukem.
Léčba: Léčba není možná, vada není slučitelná se životem. Plod se narodí mrtvý, nebo umírá krátce po porodu.
Zdroje
https://www.healthline.com
https://my.clevelandclinic.org
