Angelmanův syndrom je vzácná vrozená chromozomálně podmíněná porucha. Její výskyt se udává na 1 dítě z několika desítek tisíc narozených.
Příčiny: Příčinou vzniku choroby je poškození chromozomu číslo 15 ve vajíčku jinak zdravé ženy. Vývoj pohlavních buněk je složitý proces a k různým poruchám při něm prostě dochází. Zárodek tak dostane normální chromozomální výbavu od otce, mateřskému chromozomu číslo 15 nicméně malá část chybí.
Pozn.: Podobná porucha může vzniknout i při vývoji mužské spermie. Dostane-li však dítě poškozený chromozom číslo 15 od otce, nevyvine se Angelmanův syndrom, ale poněkud odlišný Prader-Williho syndrom.
Projevy: Projevy syndromu jsou zejména neurologické. Bývá přítomna mentální retardace různého stupně, horší schopnost učení, poruchy hybnosti a chůze, někdy se u dítěte častěji vyskytují epileptické záchvaty. Pozoruhodným aspektem je veselost dítěte, vyhledávání společnosti ostatních dětí a prakticky neustálý úsměv. Z toho důvodu se nemoci přezdívá syndrom šťastné loutky.
Diagnostika: Podezření lze získat z příznaků nemoci, definitivní potvrzení představuje až genetický test.
Léčba: Genetická porucha je neléčitelná. Narušenou hybnost lze do značné míry upravit intenzivní fyzioterapií, dále dominuje sociální péče a učení osvojení si základních dovedností. Lze tak dosáhnout i značné soběstačnosti. Socializace je relativně usnadněna pozitivním přátelským přístupem nemocného.
Zdroje
https://www.nhs.uk
https://ghr.nlm.nih.gov
