Barakatův syndrom je extrémně vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrým spektrem projevů.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace nacházející se v genu lokalizovaném na 10. chromozomu.
Projevy: Nejzávažnějším aspektem Barakatova syndromu je postižení močového systému a ledvin různého rozsahu, které může vést k jejich nedostatečné funkci a selhávání - vyskytuje se například nefrotický syndrom a četnější ledvinné cysty. V nejzávažnějších případech se nemusí ledviny vyvinout vůbec. Kromě toho se vyskytují poruchy metabolismu vápníku, což je dáno poruchou funkce příštítných tělísek. U nemocných se v krvi vyskytuje nižší hladina vápníku a to má za následek vyšší náchylnost ke křečím. Aby toho nebylo málo, tak postiženy jsou i smysly - nejvíce sluch. Nemocní bývají hluší nebo nedoslýchaví.
Diagnóza: Diagnóza Barakatova syndromu se stanoví genetickým vyšetřením.
Prevence a léčba: Prevence ani léčba samotného syndromu nejsou možné. Projevy syndromu nicméně do určité míry léčitelné jsou - zásadní je se soustředit na zachování co nejlepší funkce ledvin po co nejdelší dobu. Vymizí-li jejich funkce zcela, je nutná dialýza nebo transplantace.
