Beckerova choroba se plným názvem označuje jako Beckerova muskulární (svalová) dystrofie je vážné vrozené onemocnění, které je do značné míry podobné Duchennově muskulární dystrofii. Oproti ní má však alespoň o něco lepší prognózu.
Příčiny: Nemoc je vrozená a její příčinou je genetická vada, která se nachází na X chromozomu. Důsledkem této vady je snížená tvorba důležité bílkoviny známé jako dystrofin, která je významná pro stavbu příčně pruhované svaloviny. Dodejme, že u již zmínění Duchennovy muskulární dystrofie je tvorba dystrofinu prakticky nulová.
Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, dokáže zdravý chromozom X kompenzovat narušený druhý X chromozom. Na druhou stranu muži mají chromozom X pouze jeden a z toho důvodu se Beckerova svalová dystrofie vyskytuje téměř výlučně u nich.
Projevy: Onemocnění se projevuje postupně se zhoršující funkcí příčně pruhované svalové tkáně. Dominujícími příznaky je svalová slabost, rychlá unavitelnost a nevýkonnost, která pomalu postiženého člověka imobilizuje. Postupem času se zhoršuje schopnost chůze a nemocní končí na invalidních vozících. Oproti Duchennově svalové dystrofii jsou nicméně postižení muži schopni u Beckerovy nemoci chodit až do období dospělosti, což výrazně zlepšuje jejich prognózu. Další příznaky jsou důsledkem narušení dýchacích svalů (dušnost, opakující se zápaly plic) a srdečního svalu (častý rozvoj dilatační kardiomyopatie). U nemocných mužů dochází k výraznému zvětšení lýtkových svalů, jde však o ukládání vaziva a nikoliv svalové hmoty. Kromě výše zmíněného se objevují kontraktury šlach omezující hybnost a způsobující různé deformace trupu a končetin.
Diagnostika: Podezření vychází z klinických příznaků a neurologického vyšetření, které zahrnuje EMG vyšetření nervosvalového přenosu. V laboratorních náběrech najdeme zvýšenou koncentraci sloučeniny kreatinkináza (CK), která se uvolňuje z odumírajících svalů. Diagnóza je potvrzena genetickým vyšetřením, nebo odběrem vzorku z některého svalu a jeho histologickým a imunohistochemickým vyšetřením.
Léčba: Choroba je vrozená a nejde vyléčit. Terapie se proto soustředí na rehabilitaci ve snaze zmírnit důsledky nemoci a případně zajištění kompenzačních pomůcek, které mají zajistit co nejlepší sebeobsluhu nemocného. Infekce dýchacích cest se léčí antibiotiky. Určitý efekt na průběh nemoci mají kortikoidy, jejich pravidelné podávání je však vykoupené četnými nežádoucími účinky.
Prognóza: Prognóza je výrazně lepší než u Duchennovy muskulární dystrofie, kdy se postižení většinou nedožijí ani 30 let věku. U Beckerovy svalové dystrofie většinou délka života přesahuje 40 let a u určité části nemocných nedochází k jeho výraznému zkrácení.
