Beckwithův-Wiedemannův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které u svých nositelů narušuje růst a způsobuje deformace různých tkání a orgánů.
Příčiny: Příčinou může být mutace v některém z genů, které jsou zodpovědné za růst a vývoj lidského těla. Choroba se může přenášet z rodiče na potomky a je pro ni typický rodinný výskyt.
Projevy: Dítě s Beckwith-Wiedemannovým syndromem v prvních letech života abnormálně rychle roste, později se růst začne zpomalovat. Velmi často je růst asymetrický a vede ke zvětšení pouze některých tkání a orgánů (zvětšení jazyka, zvětšení jater, zvětšení sleziny). Syndrom může být doprovázen dalšími vrozenými vadami, jako jsou poruchy stavby břišní stěny (např. omfalokéla) a vrozené vady ledvin. Dalším nepříjemným prvkem syndromu je narušení metabolizmu cukrů s vyšším rizikem vzniku těžkých hypoglykémií v novorozeneckém období.
Komplikace: Nepříjemnou komplikací Beckwithova-Wiedemannova syndromu je zvýšený výskyt některých nádorů typických pro dětský věk. Příkladem je Wilmsův tumor vycházející z ledviny nebo hepatoblastom vycházející z jaterní tkáně.
Diagnostika: Stanovit správnou diagnózu je obtížné. Dítě je na základě klinických příznaků vyšetřeno specialistou, který v případě podezření může nechat provést genetické vyšetření s cílem potvrdit přítomnost některé ze známých mutací.
Léčba: Vzhledem k faktu, že Beckwithův-Wiedemannův syndrom je vrozený, nejsme schopni jej současnými metodami vyléčit. Terapie je proto symptomatická a zaměřuje se na redukci důsledků zmíněných projevů na život nemocného. Důležité je zejména pravidelné sledování nemocných k včasnému záchytu případných nádorů a zabránění vzniku hypoglykémií.