Brutonova agamaglobulinémie je onemocnění postihující imunitní systém, které patří mezi vzácné vrozené poruchy imunity. Choroba se objevuje asi u 1 člověka ze 150-200 tisíc a postihuje prakticky jen muže. Proč tomu tak je, si povíme níže.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která se nachází a chromozomu X. V důsledku mutace je narušeno dozrávání podtypu bílých krvinek známého jako B-lymfocyty. Tyto bílé krvinky jsou nutné pro tvorbu protilátek, a proto je pro chorobu typický těžký nedostatek protilátek v organizmu. Přítomností genetické poruchy na chromozomu X lze vysvětlit dominující postižení mužů. Ženy mají dva chromozomy X a mutace na jednom chromozomu je skryta funkčním druhým chromozomem X. Taková žena nebude mít příznaky, ale může vadný chromozom geneticky předat svému synovi. Postižený muž má pouze jeden chromozom X, a proto se genetická mutace projeví rozvojem choroby.
Projevy: Chybějící protilátky znamenají výrazné narušení funkce imunitního systému a výsledné oslabení imunity vede k častému výskytu závažných infekcí. Typické jsou bakteriální infekce horních cest dýchacích, záněty průdušek a zápaly plic.
Diagnostika: V krvi člověka lze zjistit koncentrace protilátek (gamaglobulinů) ze vzorku žilní krve, u jedince trpícího Brutonovou agamaglobulinémií nebudou v krvi přítomny žádné typy protilátek. Diagnóza se stanovuje snadno při již známém výskytu choroby v blízké rodině, vyvolávající lze potvrdit genetickým vyšetřením.
Terapie: Lidé s Brutonovou agamaglobulinémií musí být sledování ve specializovaných imunologických centrech. Bakteriální infekce je nutno včas a poměrně agresivně léčit antibiotiky, samotnou frekvenci infekcí a jejich komplikací lze řešit preventivním podáváním lidského imunoglobulinu. Jsou-li jedinci s Brutonovou agamaglobulinémií očkováni, v žádném případě by neměli dostávat vakcíny obsahující živé oslabené mikroorganizmy. Vzhledem ke slabé imunitě by taková totiž vakcína mohla paradoxně způsobit vznik příslušné choroby.
Zdroje
https://emedicine.medscape.com
http://www.healthofchildren.com
