Caroliho [Karoliho] nemoc je vrozené onemocnění jater a drobných žlučových cest. Jedná se o velmi vzácnou chorobu s popisovaný výskytem jedna ku milionu. O něco častější je Caroliho nemoc v Asii a častěji se vyskytuje u žen než u mužů.
Příčiny: Caroliho nemoc je geneticky podmíněná a je pro ni typický rodinný výskyt. U nemocného dochází k rozšíření nitrojaterních drobných žlučovodů a mohou se objevit i další komplikace (viz níže).
Projevy: Nemocný může trpět jen samostatným rozšířením žlučovodů, ale většinou se vyskytnou další známky onemocnění jater a poruchy odtoku žluči, jako jsou opakované příznaky infekčních zánětů žlučových cest, žloutenka, zvětšení jater a postupný rozvoj portální hypertenze. U postižených je ve vyšší míře popisován rozvoj jaterní cirhózy a výskyt rakoviny žlučových cest.
Diagnostika: Na nemoc lze pomýšlet u rizikových jedinců se známým rodinným výskytem, kde nález na zobrazovacích metodách (ultrazvuk, CT vyšetření apod.) prokáže postižení žlučovodů. Vzhledem k raritnímu výskytu je však diagnostika velmi obtížná, pro běžné lékaře prakticky nemožná.
Léčba: Terapie je svízelná, protože vrozená nemoc nemůže být běžnými způsoby vyléčena. Podávají se léky obsahující kyselinu ursodeoxycholovou (např. Ursosan), které zlepšují odtok žluči a případné infekční komplikace se léčí antibiotiky. Cirhóza jaterní a její komplikace jsou léčeny standardními postupy (viz. příslušný článek). Někdy je jediným řešením transplantace jater, což je ovšem komplikovaný zákrok vyžadující následné celoživotní sledování v transplantačním centru.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://emedicine.medscape.com
