Cherubismus je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje deformace obličeje. Choroba je velice vzácná a dosud bylo na světě popsáno pouze několik stovek potvrzených případů.
Příčiny: Příčinou je vrozená genetická mutace, která bývá přenášena mezi jednotlivými generacemi. Cherubismus proto typicky mívá rodinný výskyt. Důsledkem mutace je narušení tvorby kostní tkáně dolní čelisti. Cherubismus se může vyskytovat samostatně, nebo bývá doprovázen dalšími vrozenými vývojovými vadami.
Projevy: U jedinců postižených cherubismem dochází k odbourávání tkáně kosti dolní čelisti. Už to samo o sobě by znamenalo kosmetický problém, stav se však dále komplikuje novotvorbou vazivové tkáně, která odbouranou kost nahradí. Výsledkem je vznik podkožní boule tvořené vazivem, která je v oblasti brady a dolní části tváří v místě, kde je u zdravých lidí dolní čelist.
Diagnostika: Onemocnění může být diagnostikováno na základě zmíněných klinických projevů, velmi snadné je to u člověka se známým rodinným výskytem choroby. Přítomnost genetické mutace lze teoreticky zjistit při genetickém vyšetření.
Terapie: Onemocnění nelze zabránit, záleží na tíži příznaků u daného jedince. Závažnější kosmetické a funkční defekty se řeší cestou operačních zákroků vedených plastickými chirurgy a stomatochirurgy.
