Citrulinémie je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, které se projevuje komplexním spektrem příznaků.
Příčiny: Onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která vede v důsledku narušení funkce jednoho z enzymů močovinového cyklu. Močovinový cyklus je složitým souborem chemických reakcí, probíhá v játrech a je pro naše tělo velmi důležitý, protože pomáhá přeměňovat řadu potenciálně toxických dusíkatých sloučenin (např. amoniak) na ve vodě rozpustnou močovinu, která je snadno vylučována do moči. Zmíněná porucha enzymu jednak naruší přeměnu dusíkatých sloučenin na močovinu, a navíc způsobí hromadění jednoho z meziproduktů močovinového cyklu, který se nemůže dále metabolizovat. Tento meziprodukt se nazývá citrulin a jeho vysoká hladina v krvi (citrulinémie) dala chorobě název.
Projevy: Existují dva základní typy citrulinémie, které se poměrně výrazně liší začátkem příznaků a jejich závažností.
- Citrulinémie I. typu je závažnější a začne se projevovat u novorozence. Onemocnění má svými příznaky jistou podobu s Reyovým syndromem a klinické projevy souvisí s vysokou hladinou amoniaku v organizmu. Citrulinémie prvního typu mívá dramatické projevy s rozvratem vnitřního prostředí, zvracením, křečemi, vznikem laktátové acidózy, s poškozením mozku a smrtí.
- Citrulinémie II. typu se projevuje až během vývoje v dospívání, dochází k narušení psychomotorického vývoje, daný jedinec nedosahuje dostatečného vzrůstu, trpí nechutenstvím a objevují se u nich různé neurologické a psychiatrické příznaky (změny nálad, agresivita, stavy zmatenosti apod.). Choroba se může v určitých situacích rychle zhoršovat s rozvojem bezvědomí.
Diagnostika: Určení diagnózy může být značně obtížné vzhledem ke vzácnosti choroby. V ČR je situace zjednodušena tím, že všichni novorozenci jsou krátce po porodu na přítomnost citrulinémie I. typu vyšetřování v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu, vyšetření vyžaduje pouze kapku krve. Vyvolávající genetickou mutaci lze teoreticky určit speciálním genetickým vyšetřením.
Terapie: Příčinou choroby je vrozený genetický defekt, a to znamená značně obtížnou léčbu. Nemoc nejde vyléčit, ale projevy lze zmírnit při dietě s omezením bílkovin. Bílkoviny obsahují hodně dusíku a při jejich sníženém příjmu se snižuje i dusíková zátěž organizmu. Někdy se dlouhodobě podávají speciální sloučeniny, které v těle snižují množství amoniaku. V případě akutního stavu s vysokou hladinou amoniaku v krvi může pomoci očištění krve od amoniaku pomocí dialýzy.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://rarediseases.info.nih.gov
