Conradi-Hünermannův syndrom je název pro vrozené genetické onemocnění, které postihuje zejména kosti.
Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je mutace určitého genu, který je lokalizovaný na chromozomu X.
Projevy: Nemoc je spojena zejména s poruchami kosterního systému. Typický je nízký vzrůst, krátké končetiny (mnohdy nesouměrně) a křivá páteř. V koncích dlouhých kostí se ukládá velké množství vápníku. Objevují se i jisté abnormality v obličeji, jako je například plochý obličej a propadlý kořen nosu. Postiženy bývají i oči, u nemocných častěji dochází ke vzniku šedého zákalu. Intelekt postižených je normální, jen výjimečně se vyskytuje mentální retardace.
Diagnostika: Nemoc lze stanovit na základě nálezu výše uvedených projevů a po provedení speciálního genetického vyšetření, které prokáže mutaci příslušného genu.
Prevence a léčba: Prevence vrozeného syndromu neexistuje a vyléčit jej také nelze. Krátké dolní končetiny lze do určité míry prodloužit ortopedickými operacemi.
