Cowdenův [kaudenův] syndrom je relativně vzácná geneticky podmíněná choroba, která zvyšuje riziko výskytu některých nádorů. Pojďme si o ní říci něco bližšího.
Příčiny: Jsou známé genetické mutace, které vznik syndromu vyvolávají. Onemocnění tedy není nakažlivé, chybný gen dostane jedinec od některého ze svých rodičů. Genetická mutace narušuje správný životní cyklus a dělení buněk. Onemocnění se vyskytuje jen u jednoho člověka z 200-250 tisíc jedinců.
Projevy: Onemocnění se typicky projevuje vznikem mnohočetných hamartomů v řadě tkání. Hamartomy jsou některými lidmi považovány za nádory, ve skutečnosti jde o ložiska normální tkáně, které se nicméně nacházejí v místech, kam nepatří. Svým vzhledem a růstem mohou ostatně nádory připomínat. Hamartomy poměrně často vznikají podkožně a na sliznicích, poměrně často nalézáme mnohočetné hamartomy střeva, které mají podobu střevních polypů. Kromě těchto vcelku neškodných hamartomů se ovšem u lidí s Cowdenovým syndromem ve vyšší míře vyskytují i některé zhoubné nádory, jako je například rakovina štítné žlázy, rakovina dělohy a rakovina prsu. Někteří lidé mají přítomny i poruchy vývoje mozku s mentální retardací, to však není pravidlem.
Diagnostika: Na diagnózu lze pomýšlet při klinických příznacích u člověka, kdy je v rodině již známý výskyt Cowdenova syndromu. V opačném případě není lehké diagnózu stanovit. Potvrzení podezření je možné genetickým vyšetřením, které prokáže některou ze známých genetických mutací vedoucích ke vzniku syndromu.
Léčba: Syndrom je vrozený a tedy neléčitelný. Je-li ovšem u někoho diagnostikován, měl by tento pacient být pravidelně sledován a vyšetřován na specializovaném pracovišti, aby se případný vznik a rozvoj zhoubného nádoru podařilo včas odhalit a řešit. Vzhledem k vyšší četnosti gynekologických zhoubných nádorů jsou zejména důležitá pravidelná vyšetření gynekologem včetně mamografie.
Zdroje
https://www.cancer.net
https://rarediseases.info.nih.gov
