Deficit (nedostatek) sloučeniny alfa-1-antitrypsinu je poměrně zajímavé geneticky podmíněné onemocnění, které svého nositele ohrožuje řadou komplikací včetně onemocnění plic a jater.
Příčiny: Podstatou nemoci je genetická porucha, která vede k poruše tvorby sloučeniny zvané alfa-1-antitrypsin. Tato sloučenina je tvořená jaterními buňkami a má v těle nezastupitelnou funkci – pomáhá tlumit aktivitu agresivních sloučenin tvořených bílými krvinkami a tím brání poškození našich vlastních tkání běžnou činnosti našeho imunitního systému.
Projevy: Narušení tvorby alfa-1-antitrypsinu má několik důsledků. Jeho nefunkční molekuly se mohou hromadit v jaterních buňkách a poškozovat je, což může časem vést k chronickému jaternímu zánětu, který může přejít do cirhózy a tím se zvyšuje riziko vzniku rakoviny jater. Zvýšená aktivita sloučenin produkovaných bílými krvinkami může poškodit řadu dalších orgánů, nejpostiženější jsou však plíce, v nichž dochází k rozpadu přepážek mezi plicními sklípky a ke vzniku rozedmy plic. To se projevuje námahovou dušností a nepříjemným chronickým suchým kašlem, u nemocných mohou vznikat bronchiektázie. Stav se velmi rychle zhoršuje při současném kouření.
Diagnostika: Nejprve je nutno zjistit pacientovy obtíže a poslechnout si dýchání fonendoskopem. Nález bývá poměrně chudý, stejně tak může být relativně normální rentgen plic. Důležité je funkční vyšetření plic, jako je například spirometrie – ta již ukáže narušení plicních funkcí. Kromě toho můžeme z krve zjistit zvýšení jaterních testů, případně najít známky postižení jater včetně cirhózy. Souběžné postižení jater a plic u mladšího člověka je z hlediska diagnózy deficitu alfa-1-antitrypsinu již velmi podezřelé. Ze zobrazovacích metod je výtěžné CT vyšetření plic a ultrazvuk jater. Ke speciálním a většinou neprováděným testům patří vyšetření koncentrace alfa-1-antitrypsinu v krvi, případně genetické vyšetření s nálezem přítomnosti některé z vyvolávajících genových mutací.
Léčba: Chybějící alfa-1-antitrypsin je možno podávat nitrožilně ve formě připraveného koncentrátu z lidské krevní plazmy, kromě toho se podávají léky na roztažení průdušek a zcela nezbytný je naprostý zákaz kouření a jeho rychlé odvykání. V případě, že je stav komplikován infekčním zánětem průdušek, musí se podávat antibiotika a při zhoršení stavu i kyslík. Příznaky jaterního onemocnění se léčí symptomaticky, při vzniku cirhózy se zhoršením jaterních funkcí může být jedinou možností transplantace jater.
