Denys-Drashův syndrom je vzácné genetický podmíněné onemocnění, které je ovšem poměrně nebezpečné a svého nositele ohrožuje na životě.
Příčiny: Příčinou je vrozená genetická mutace v jednom genu. Tento gen je zodpovědný za správný vývoj močových a pohlavních soustav a navíc člověka chrání před vznikem Wilmsova tumoru ledvin.
Projevy: Nemocný má nejrůznější poruchy vývoje pohlavních orgánů (obojetné zevní pohlavní orgány apod.), selhávání ledvin, vznik nefrotického syndromu s otoky a častý výskyt Wilmsova tumoru. Wilmsův tumor je zvláštní formou nádorového onemocnění ledvin, které se zcela odlišuje od rakoviny ledvin dospělých. Wilmsův tumor vychází ze zárodečné tkáně ledvin a je typický pro dětský věk. Projevuje se zvětšením břicha, bolestmi břicha, ztrátou chuti k jídlu, úbytkem na váze, krví v moči a vysokým krevním tlakem. Je sice zhoubný, ale relativně dobře odpovídá na léčbu.
Diagnostika: Poruchu genu může zjistit genetické vyšetření, selhávání ledvin zjistíme vyšetřením krve a moči. Wilmsův tumor lze nahmatat (po prvním nahmatání se však už na něj nesmí sahat!) a pak najít pomoci ultrazvuku břicha.
Prevence a léčba: Vzniku syndromu nelze předejít a vyléčit také nelze. Léčba projevů spadá do kompetencí nefrologů. Léčí se proces selhávání ledvin, kdy se lékaři snaží zpomalit jeho zhoršování. I přes veškerou snahu nicméně dochází k naprostému selhání ledvin do 3 let věku. V případě vzniku Wilmsova tumoru se musí provést radikální léčba spočívající v odstranění napadené ledviny. V případě ztráty funkce obou ledvin je nutná dialýza.
