Donohue(ův) syndrom je označení pro velice vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou v metabolismu inzulinu. Těžší formy nemoci bývají velmi nebezpečné a obvykle způsobují potrat postiženého plodu, či relativně brzké úmrtí narozených dětí. Mírnější formy nemoci nicméně umožňují o něco delší přežití.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která způsobuje různé hormonální poruchy, zejména poruchu v inzulinových receptorech. To jsou struktury na povrchu buněk našeho těla, na které se váže inzulin a umožňuje vstup cukru do buněk. Narušení hormonální soustavy má pak za následek komplexní a závažné projevy.
Projevy: U postiženého se prakticky nevyvíjí tuková tkáň, což mu dává již po narození zvláštní až stařecký vzhled. Jen pomalu roste, má zesílené rty, rozšířené nosní dírky a odstávající uši. Bývají přítomny zvětšené zevní pohlavní orgány. Vzhled nemocného se přirovnává k bájnému irskému skřítkovi Leprechaunovi, a proto se syndrom označuje i jako Leprechaunismus. U nemocných se vzhledem k nefunkčnímu receptoru pro inzulin vyskytuje inzulinová rezistence typická pro cukrovku 2. typu - inzulinu je nadbytek (hyperinzulinémie), ale vstup cukru do buněk není schopen zajistit. Kromě toho se u nemocných běžně zjišťuje snížená koncentrace cukru v krvi (hypoglykémie), jejíž existence mi není zcela jasná (u inzulinové rezistence je naopak typická vyšší koncentrace cukru v krvi), zřejmě se jedná o důsledek komplexní poruchy metabolismu cukrů u syndromem trpících.
Diagnostika: Podle příznaků lze pojmout podezření, definitivní potvrzení nemoci lze provést až genetickým vyšetřením.
Prevence a léčba: Nemoc je vrozená, prevence proto není možná. Stejně tak vyléčit syndrom nelze. Provádějí se nicméně pokusy s podáváním uměle připravené sloučeniny známé jako IGF (insulin-like growth hormone), které prý mají relativně uspokojivý efekt.
