Downův syndrom je jedním z nejčastějších geneticky podmíněných vrozených onemocnění. Vyskytuje se přibližně u 1 z 800-1,000 těhotenství.
Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je nadpočetný chromozom číslo 21 v buňkách postiženého jedince. Normální zdravý člověk má ve svých buňkách 46 chromozomů uspořádaných do 23 dvojic, nemocný s Downem bude tedy mít celkem 47 chromozomů - 21. chromozom má třikrát. Podstatou je chromozomální porucha v pohlavních buňkách otce (spermie) nebo matky (vajíčko). Bylo zjištěno, že rizikovým faktorem Downova syndromu je věk matky a má to logiku - čím déle žena žije, tím větší je riziko vzniku vad v jejích vajíčkách. Lze velice přibližně obecně prohlásit, že zatímco narození dítěte s Downovým syndromem u 20leté matky je cca 1:1500, tak u matky 45leté je riziko již 1:25. Tento rozdíl je obrovský.
Pozn.: Existuje i vzácnější forma Downovy nemoci (pro mediky - jde o Robertsonskou translokaci 21. chromozomu), kdy jistá chromozomální abnormalita je přítomna v každé buňce jeho těla (nikoliv jen v buňkách pohlavních). Rodič sám je zdravý, ale má velké riziko, že jeho potomci budou mít Downův syndrom. V tomto případě bude mít Downův syndrom rodinný výskyt.
Chromozomová mapa u jedince s Downovým syndromem. Nalézáme trojici chromozomů 21 (vyznačené šipkou).
Projevy: Nadbytečná genetická informace vede ke komplexnímu postižení. Jedinec s Downovým syndromem je sice schopen přežití, nicméně má pestrou škálu projevů. Nemocní mají menší dolní čelist, jejich oči jsou zešikmené kožní řasou (nemocní se dříve označovali pojmem „mongoloidi“), mají plochý nos, malou dutinu ústní a v ní velký jazyk. Jejich postava je nižší, nedosahují výšky svých zdravých vrstevníků. Na dlaních bývá přítomna jedna velká rýha, tzv. opičí rýha.
Nemocní trpí mírnou až středně těžkou mentální retardací, jejich IQ jen zřídka překročí hranici 70 bodů. Většinou jsou však schopni komunikace, osvojí si základní sociální návyky a jsou v omezené míře vzdělatelní. Plodnost je u nemocných výrazně snížená, zcela neplodní nicméně nejsou.
Z medicínsky závažnějších komplikací je nutno se zmínit o častějším výskytu snížené funkce štítné žlázy, o relativně častém výskytu vrozených srdečních vad (například defekty septa síní) a vyššímu riziku vzniku leukémie během života postiženého. Bývají u nich typické epileptické záchvaty a ve vyšším věku u nich často propuká Alzheimerova choroba.
Při dnešní moderní péči se život nemocných s Downovým syndromem prodlužuje a v průměru dosahuje jejich doba přežití dříve neuvěřitelných 50 let věku.
Diagnostika a prevence: U prevence Downova syndromu bych se zastavil. Nemáme sice nic, co by u konkrétního jedince vzniku syndromu zabránilo, ale máme řadu způsobů, jak syndrom včas odhalit a ukončit život postiženého plodu potratem. Downův syndrom je jedním z hlavních důvodů, proč se provádí tzv. screeningová těhotenská vyšetření. Tyto postupy mají za úkol pomocí lékařského vyšetření, ultrazvukových prohlídek a zjišťování koncentrace určitých sloučenin z náběrů mateřské krve stanovit přibližné riziko Downova syndromu u konkrétního dítěte. Je-li riziko příliš velké, pokusí se lékaři odebrat vzorek plodové vody obsahující buňky plodu (amniocentéza) nebo získat vzorek buněk z choriových klků placenty. Získané buňky se vyšetří a zjistí se, kolik chromozomů obsahují. Samozřejmě se nepodaří rozpoznat všechny plody s Downovým syndromem, ale drtivou většinu ano. Potrat lze při pozitivním výsledku u Downova syndromu (i jiných chromozomálních vad) provést do 24. týdne těhotenství.
Léčba: Vzhledem k mentální retardaci vyžadují nemocní s Downovým syndromem více pozornosti a rodičovské péče než zdravé děti. Někdy je nutná i pomoc ze strany speciálních pedagogů. Případné vrozené srdeční vady se řeší pomocí kardiochirurgických zákroků. Některé abnormality a deformace v obličeji se upravují prostředky plastické chirurgie.
Zdroje
https://www.ndss.org
https://www.healthline.com
