Fabryho nemoc je vrozené geneticky podmíněné metabolické onemocnění, které svým nositelům způsobuje řadu problémů a zkracuje jejich život. Nemoc patří mezi tzv. střádavé choroby, které vznikají v důsledku ukládání určitých sloučenin v tkáních.
Příčiny: Nemoc vzniká na podkladě genetické poruchy, která je vázána na chromozomu X. Mutace může vzniknout nově, nebo má rodinný výskyt. Vada má za následek poruchu buněčných organel, které se nazývají lyzosomy (přesněji řečeno jejich enzymu). Lyzosomy se nachází uvnitř buněk a jsou důležité pro skladování a odstraňování řady sloučenin. Tyto sloučeniny (přesněji řečeno glykolipidy) se hromadí v tkání a způsobují příznaky.
Projevy: Postižena je celá řada orgánů, příznaky se začnou objevovat již v dětském věku. Postižení srdce se projevuje rizikem vzniku kardiomyopatií, poruch rytmu a srdečního selhávání. Onemocnění ledvin může vést k jejich chronickému selhávání a poškození nervů se projevuje příznaky polyneuropatie, u které dominují bolesti různých částí těla. Značně nepříjemné je i ukládání glykolipidů v kůži, což vyvolává kožní vyrážky a poškození potních žláz se sníženým pocením.
Diagnostika: Diagnózu lze stanovit na základě získání vzorku tkáně, kde najdeme zvýšené množství glykolipidů a na základě genetického vyšetření, které může potvrdit přítomnost genetické mutace.
Léčba: Vrozená choroba sice není vyléčitelná, ale moderní medicína umožňuje celoživotní léčbu spočívající v podávání chybějícího enzymu. Terapie je sice drahá, ale umožní nemocným relativně kvalitní život.
