Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které svého nositele významně ohrožuje na životě. Vyskytuje se asi u 1 člověka z 10,000.
Příčiny: Příčinou onemocnění je geneticky vrozená porucha tzv. APC genu. Tento gen je spoluzodpovědný za správné dělení buněk a v případě jeho poškození je vyšší riziko vzniku nekontrolovatelného množení a vzniku nádorového onemocnění.
Projevy: Vrozená mutace APC genu má závažné projevy na sliznici tlustého střeva, kde se poměrně časně začnou vytvářet stovky až tisíce střevních polypů. Tyto polypy jsou nádorové, ale nezhoubné. Bohužel postupem času je prakticky stoprocentní šance, že se z některého (či spíše některých polypů) rozvine rakovina tlustého střeva a to v poměrně mladém věku (výjimkou není vznik národu u 30letého člověka). Křehké nádorové polypy poměrně často krvácí, což vede k nálezu krve ve stolici (větší množství krve pohledem, menší množství OK-testem) a k rozvoji chudokrevnosti.
Pozn.: Vyskytují-li u pacienta se kromě polypů v tlustém střevě i další abnormální nálezy (zhoubné nádory štítné žlázy, nádory jater a nádory ledvin, četné nezhoubné nádory v kostech, nezhoubné podkožní nádory z vaziva), mluvíme o tzv. Gardnerově syndromu. Podobně vyskytují-li se projevy familiární adenomatózní polypózy společně s mozkovými nádory, hovoříme o Turcottově syndromu.
Diagnostika: Četné polypy prokážeme při kolonoskopii, jejich nádorový potenciál lze zhodnotit z histologie po odebrání vzorku z některé části střevní sliznice. Mutaci APC genu lze prokázat genetickým vyšetřením. Je nutné zjistit, zda i některý další člen rodiny má podobné obtíže, neboť geneticky podmíněná choroba má tendenci vyskytovat se u více příbuzných.
Léčba: Polypy lze odstraňovat endoskopickým přístrojem (tzv. polypektomie) při pravidelných kolonoskopických kontrolách. U těžkých forem nemoci se stovkami a tisíci polypů ovšem není možné situaci uhlídat ani pomocí pravidelných kolonoskopických kontrol, proto je nutný chirurgický zákrok s odstraněním celého tlustého střeva. Ideálním zákrokem by bylo odstranění celého tlustého střeva i s konečníkem a vytvořením umělého vývodu, pro pochopitelný odpor pacientů se ovšem ponechává konec konečníku, na který se napojí tenké střevo (ileoanální pouch). V tomto zachovaném konci konečníku ovšem mohou polypy a následně zhoubné nádory vznikat také, pacient proto musí být pravidelně kontrolován. Uhlídat krátký zbytek střeva je pochopitelně mnohem jednodušší než uhlídat střevo celé.
