Familiární hypercholesterolemie je vrozenou dědičnou chorobou, která se projevuje vysokou hladinu cholesterolu. Je relativně častá, vyskytuje se asi u 1 člověka z 500.
Příčiny: Za chorobu je zodpovědná genetika. Existuje více podtypů choroby*, mají však společné to, že je narušený transport cholesterolu z buněk do jater, kde je dále zpracováván a vylučován žlučí z těla. To má za následek abnormálně vysoké hladiny cholesterolu, a to již v mladém věku.
* Nejčastěji zmiňovaným typem je porucha jaterního receptoru pro LDL částice, které přenášejí cholesterol do jater. Postižená játra neumí cholesterol vychytávat.
Projevy: Vysoká hladina cholesterolu nebolí a u nemocného může být zjištěna zcela náhodně. Někdy mohou být koncentrace cholesterolu tak vysoké, že začne vytvářet podkožní boule (xantomy) nebo žlutavé plochy na kůži (xantelasmata). Lékařský zásah je nicméně nutný, protože z dlouhodobého hlediska představuje vysoký cholesterol zrychlení procesu aterosklerózy a to vede k vyššímu riziku cévních onemocnění včetně infarktu myokardu či mozkové mrtvice.
Diagnostika: Vysokou hladinu cholesterolu zjistíme z krve, v případě rodinného výskytu lze zvážit vyšetření genetické, které případnou mutaci odhalí.
Léčba: Jako u běžně zvýšeného cholesterolu je nutná zdravá výživa a dostatek pohybu. Samo o sobě to však nestačí, protože tělo má geneticky způsobenou tendenci hromadit cholesterol. Je proto nutné podávat léky snižující cholesterol (zejména statiny a nověji i PCSK9 inhibitory). U těžkých případů se provádí plazmaferéza, která krev člověka dočasně očišťuje od tukových částic.
