Fanconiho [Fankoniho] anemie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které se projevuje zejména poruchami krvetvorby a zvýšeným rizikem vzniku některých nádorů z krevních buněk. Nemoc je naštěstí velmi vzácná.
Příčiny: Podstatou choroby je vrozená mutace určitých genů, které jsou v organizmu zodpovědné za opravy buněčné DNA. DNA v buňkách je neustále poškozována řadou zevních vlivů a bez genů sloužících k její úpravě hrozí zvýšené riziko závažných mutací DNA včetně nádorových změn.
Projevy: Onemocnění se většinou projevuje již u dětí, nebo v období dospívání. Postižení jedinci jsou nízkého vzrůstu a na jejich kůži se objevují tmavší místa (s nadbytkem pigmentu). Základním znakem nemoci je porucha krvetvorby, která je způsobená narušením funkce kostní dřeně. Nedostatek červených krvinek a výsledná chudokrevnost se projevuje anemickým syndromem, nedostatek krevních destiček tvorbou modřin a petechií, nedostatek bílých krvinek zvýšenou náchylností k infekcím.
Problém je v tom, že postupem času je vysoké riziko vzniku přednádorového myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukémie. Kromě toho mají postižení ve vyšším věku zvýšené riziko vzniku i jiných zhoubných nádorů než krevních (například rakovina jícnu, tlustého střeva a gynekologické nádory).
Diagnostika: Diagnostiku Fanconiho anemie provádí specializovaná hematologická pracoviště. Po objevení nedostatku krevních buněk a destiček v krevním obrazu se většinou provádí sternální punkce a trepanobiopsie k získání vzorku kostní dřeně. Průkaz nemoci je pak možný pomocí speciálního genetického vyšetření.
Léčba: Útlum kostní dřeně se léčí speciálními růstovými faktory, což jsou sloučeniny podporující tvorbu krevních buněk v kostní dřeni. Z dlouhodobějšího hlediska je jediným řešením transplantace kostní dřeně, což je ovšem relativně riziková procedura. Vzhledem k vyššímu riziku vzniku nádorů musí být pacienti celoživotně pravidelně sledováni.
