Freeman-Sheldonův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje zejména svalovou a kosterní soustavu. Celosvětově bylo stanoveno jen u několika desítek jedinců.
Příčiny: Příčinou jsou genetické mutace. Je známo několik genů, které mohou mít za následek vznik tohoto syndromu.
Projevy: Postižený trpí abnormalitami obličeje - má malá ústa (jako kdyby chtěl pískat), plochý obličej a pokleslá horní víčka. Prostor mezi nosem a horním rtem je protažený. Postižení mají poruchy sluchu a v dětství mohou mít potíže s krmením, protože se jim potrava vrací z žaludku zpět do jícnu (reflux). V různé míře je postižena páteř, která bývá křivá (skolióza). Celkově dochází ke kontrakcím svalů končetin včetně prstů, což výrazně zhoršuje pohyblivost postiženého a způsobuje kulhání. Zkrácené bývají Achillovy šlachy, což má za následek vznik „koňské nohy“ (pes equinovarus).
Diagnostika: Podezření lze pojmout z příznaků, svou roli v diagnóze nemoci hraje i genetické vyšetření, při kterém hledáme narušené geny.
Prevence a léčba: Prevence není možná a syndrom jako takový nelze ani vyléčit. Léčí se pouze příznaky - postižení končetin obvykle vyžaduje řadu chirurgických a ortopedických zákroků. Zúžená ústa se dají zvětšit pomocí plastické chirurgie. Důležitá je i rehabilitace, která pomůže s naukou chůze.
