Gaucherova [góšérova] choroba patří mezi tzv. střádavé metabolické choroby. To znamená, že jde o poruchu metabolizmu některých sloučenin, které se hromadí v těle a způsobují příznaky. Gaucherova choroba má vzácný výskyt, nacházíme ji asi u jednoho člověka z 20-30 tisíc.
Příčiny: Příčinou onemocnění je známá genetická mutace, která naruší jeden enzym (glukocerebrosidáza) důležitý pro metabolizmus sloučeniny známé jako glukocerebrosid, která je součástí buněčných membrán. Narušený metabolizmus způsobí, že se molekuly glukocerebrosidu nemohou v bílých krvinkách správně odbourat, shlukují se do vláken a hromadí se v nich (přesněji řečeno jde o bílé krvinky ze skupiny makrofágů). Genetických mutací s tímto efektem je více, odlišují se podle nich různé podtypy choroby, typický je rodinný výskyt onemocnění.
Projevy: Existuje více podtypů Gaucherovy choroby, které se odlišují příznaky a závažností. Některé formy jsou lehké, jiné mohou být bez léčby smrtelné. Možné příznaky zahrnují zvětšení jater a zvětšení sleziny, což může vést k hypersplenismu s odpovídajícími změnami krevního obrazu. Postižení kostí vede k jejich bolestem a odvápňování odpovídajícímu osteoporóze, důsledkem je zvýšený vznik patologických zlomenin. Dlouhodobé poškozování jater může u některých pacientů přejít až do cirhózy. Poměrně časté jsou neurologické příznaky, které mohou zahrnovat křeče, známky mentální retardace a demence, poruchy čichu a další. Lidé s Gaucherovou nemocí mají i vyšší riziko rozvoje Parkinsonovy choroby.
Diagnostika: Onemocnění lze prokázat na základě příznaků, známého výskytu Gaucherovy nemoci v rodině vyšetřovaného jedince a stanovením aktivity enzymu glukocerebrosidázy. Pokud je aktivita nízká nebo nulová, je diagnóza v podstatě jistá.
Léčba: Onemocnění je sice nevyléčitelné, ale moderní medicína objevila možnost uspokojivé léčby, která významně potlačuje příznaky a komplikace. Podstatou je pravidelné podávání chybějícího enzymu ve speciální formě, která se dostává do bílých krvinek a umožní správné odbourání hromadícího se glukocerebrosidu. Terapie je celoživotní.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://www.gaucherdisease.org
