Gilbertova choroba je poměrně zajímavý stav. Je otázkou, zda je vhodné mluvit o chorobě, protože lidé s touto "chorobou" nebývají vůči zbytku populace výrazněji znevýhodněni, naopak se v průměru dožívají vyššího věku.
Příčina: Příčinou je enzymatický defekt v játrech. Narušený je enzym glukuronyltransferáza, který je významným detoxikačním enzymem. Tento enzym je zodpovědný za tzv. konjugaci mnoha látek, které tělo potřebuje vyloučit. Zjednodušeně řekněme, že konjugované látky jsou mnohem lépe vyloučitelné z těla a nehromadí se. Jednou z látek, která pro své vyloučení z těla nutně potřebuje jaterní konjugaci, je sloučenina rubínové barvy, bilirubin.
Vznik bilirubinu v našem těle je na vysvětlení velmi jednoduchý proces. Jistě všichni známe červené krvinky, které nesou krevní kyslík. Kyslík je vázaný v krvinkách ve sloučenině zvané hemoglobin. Při smrti červené krvinky (červená krvinka žije asi 120 dnů) se spolu s ní rozpadá i hemoglobin na hem a globin. Hem se pak přeměňuje na zelený biliverdin a ten se pak mění na výše zmíněný rubínový bilirubin. Bilirubin se pak konjuguje v játrech, se žlučí se dostane do střeva a stává se součástí stolice. Za hnědou barvu normální stolice vděčíme právě bilirubinu.
U pacienta s Gilbertovou chorobou je aktivita oné glukuronyltransferázy snížena, bilirubin čekající na konjugaci se za jistých okolností (námaha, vyšší rozpad krvinek, zvýšené nároky na játra) může začít hromadit v našem těle a zabarví naše tkáně (kůži, oční bělmo i sliznice) do žluta. Toto hromadění bilirubinu je podstatou jakékoliv žloutenky.
Projevy: Typickými projevy jsou záchvaty žloutenky (nikoliv infekční) a různých neurčitých nepříjemných příznaků jako je únava, nevolnost, nechutenství a bolesti břicha. Mezi záchvaty je člověk zcela zdráv a bez potíží. Záchvat je často vyvolán infekcí, nadměrnou námahou nebo náhlou zátěží jater (nejčastěji alkoholový exces). Zbývá jen dodat, že zdaleka ne každá žloutenka v mladém věku je Gilbertův syndrom a než je tato diagnóza lékařem stanovena, měly by se vyloučit jiné příčiny žloutenky (infekční hepatitidy, Wilsonova nemoc a jiné).
Léčba: Teď přijde to nejlepší. Léčit Gilbertovu chorobu by nebylo vhodné, protože je to vcelku prospěšné onemocnění. Zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubinu je prospěšná*, protože bilirubin funguje jako skvělý lapač volných radikálů a tím spolu s řadou vitaminů a dalších látek bojuje proti oxidačnímu stresu v těle a snižuje riziko aterosklerózy a vzniku nádorových onemocnění.
Léčíme jen to, co činí problémy, a to jsou ty výše zvýšené záchvaty. Nejlepší terapií jsou režimová opatření. To znamená neužívat žádné prášky, ale místo toho si zjistit, co u daného jedince záchvaty vyvolává a vyhýbat se tomu (vyhýbat se velké námaze, pít alkohol s rozumem nebo vůbec apod.).
Na druhou stranu není všechno zlato co se třpytí a je nutné si uvědomit, že člověk s Gilbertovou chorobou má přes nesporné výhody vyššího bilirubinu defekt významného enzymu, kterým se z těla odstraňují mnohé škodliviny i léky. Proto pokud nemocný s Gilbertovou nemocí potřebuje např. anestezii nebo chemoterapii, měl by předem o své nemoci říci příslušnému onkologovi nebo anesteziologovi, kteří mu pak dle svého uvážení mohou v některých případech upravit dávky léků.
* Pozn.: U novorozence tomu tak není, protože u něj nekonjugovaný bilirubin prochází do mozku a poškozuje ho (tzv. kernikterus). Ve vyšším věku již k tomuto nedochází.
