Goldenharův syndrom je označení pro relativně vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje deformacemi řady tkání, zejména hlavy a obličeje.
Příčiny: Přesná příčina vznik syndromu není jasná, předpokládá se kombinace genetických faktorů a zevních faktorů působících na dítě ještě v děloze. Přesná genetická mutace zodpovědná za vznik tohoto syndromu nebyla nalezena. Syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek a výskyt se odhaduje na jednoho nemocného jedince na několik tisíc živě narozených dětí.
Projevy: Obvykle bývají přítomny deformace obličeje s narušeným vývojem nosu, očí, čelistí, rtů, měkkého patra a uší. Zajímavostí je, že toto postižení bývá typicky pouze na jedné straně obličeje. Poměrně často jsou přítomny rozštěpy patra, poruchy zraku nebo hluchota. U některých nemocných mohou zcela chybět ušní boltce a části očních viček. Kromě toho jsou popisovány deformace páteře (křivá páteř) a někdy i vrozené vady srdce, plic a ledvin. Intelekt nemocných nebývá nijak výrazně postižen.
Diagnostika: Na diagnózu je možné pomýšlet u dítěte, které má vrozeně přítomné výše zmíněné vady. Genetické vyšetření nemá přínos, protože konkrétní vyvolávající genetickou mutaci neznáme.
Léčba: Onemocnění je vrozené a nelze jej vyléčit. Terapie se tak soustřeďuje na chirurgické korekce vzniklých deformit (plastická chirurgie, zubní operace, ortopedické zákroky) a případnou korekci smyslových poruch (brýle, naslouchadla). Cílem je postiženému zajistit co nejkvalitnější život s minimem omezení a s co nejlepším kosmetickým efektem.
