Gorlinův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je spojeno s jistými anatomickými odchylkami a zejména s častějším vznikem basaliomů. Četnost tohoto syndromu se uvádí jen asi jeden člověk z 50,000-100,000.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která má za následek vyřazení jednoho z genů, které regulují množení buněk. Tím se buněčné dělení dostává mimo kontrolu a to může vést ke vzniku různých nádorů.
Projevy: Nemocní s Gorlinovým syndromem jsou již v mládí ohroženi výskytem basaliomů. Tyto kožní nádory jsou polozhoubné - ničí svým růstem okolní tkáně, ale nevytváří metastázy. Normálně se vyskytují až u starých lidí na místech, která byla dlouhodobě vystavena slunečnímu záření (zejména na obličeji). U postižených syndromem mohou těchto nádorů vznikat desítky, či dokonce stovky. Kromě toho se vyskytují nezhoubné nádory dolní čelisti, které mohou způsobovat deformace čelisti a zubů. V dětském věku také častěji vzniká meduloblastom. Celkově se dá říci, že postižení Gorlinovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku zhoubných i nezhoubných nádorů mnoha jiných tkání a orgánů. Aby toho nebylo dost, tak často trpívají postižením skeletu - mají velkou hlavu a nejrůznější abnormality páteře, žeber a lebky. Někdy jsou přítomné i rozštěpové vady obličeje.
Diagnostika: Diagnóza se stanovuje na základě projevů syndromu a pomocí genetického vyšetření, které prokáže mutaci v příslušném genu.
Prevence a léčba: Prevence syndromu není možná a ani vyléčit jej nelze. Pacient se nesmí vystavovat slunečního záření, sníží tak riziko vzniku basaliomů. Již vzniklé basaliomy se musí chirurgicky odstraňovat. Jsou-li přítomné výrazné deformace (rozštěpové vady), je nutné je řešit prostředky plastické chirurgie.
