Hartnupova nemoc je vrozené geneticky podmíněné metabolické onemocnění, které ovlivňuje metabolizmus aminokyselin. Důsledkem je postižení řady orgánových systémů.
Příčiny: Onemocnění je vrozené a obvykle vzniká na podkladě chybných genů, které nemocnému jedinci předají jeho rodiče. Dědičnost je tzv. autozomálně recesivní, což znamená, že v populaci je hodně lidí s chybným genem, ale bez příznaků (tzv. přenašeči), ale dítě dvou takových přenašečů může chorobu s určitou pravděpodobností trpět. Zmíněná genetická mutace u nemocného člověka narušuje metabolizmus aminokyseliny tryptofanu (a některých dalších aminokyselin). Aminokyseliny nejsou správně vstřebávány v trávicí trubici a navíc jsou nadměrně vylučovány ledvinami, proto tělo trpí jejich nedostatkem.
Projevy: Narušení metabolizmu aminokyselin obvykle způsobuje celou řadu obtíží, protože aminokyseliny tvoří základní stavební složku řady sloučenin nutných pro náš organizmus. U Hartnupovy choroby to nemusí být až tak vážné a řada postižených může být bez závažných syndromů a nemoc ani nemusí být odhalena. U některých nemocných se nicméně začnou objevovat kožní vyrážky, které mohou být nepříjemně svědivé (a zhoršují se při vystavování se slunečnímu záření), kromě toho se často vyskytují různé neurologické projevy, poruchy učení, emoční nestabilita, sklony k depresím a sebevraždám apod.
Diagnostika: Diagnóza je snadnější u člověka s popsanými příznaky, pokud v rodině máme o Hartnupově chorobě informace. Při vyšetření moči je možné v moči zjistit zvýšenou koncentraci tryptofanu a dalších aminokyselin, které jsou ledvinami nadměrně vylučované. Definitivní průkaz diagnózy je možný genetickým vyšetřením.
Léčba: U mnoha lidí postačuje dostatečná strava bohatá na bílkoviny, což může alespoň částečně vykompenzovat zhoršené vstřebávání aminokyselin, často pomáhá i pravidelné podávání vitaminu B3.
