Hemofilie je označení pro celou skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují poruchou krevní srážlivosti ve smyslu zvýšené krvácivosti.
Příčiny: Příčinou je geneticky daná porucha některé z bílkovin koagulační kaskády. Koagulační neboli srážecí kaskáda, jak popisuji mj. v kapitole Leidenská mutace, je velmi složitý komplex mnoha bílkovin značených římskými čísly, který se aktivuje při poranění cévy a na konci tohoto složitého procesu se látka fibrinogen změní na vláknitý síťovitý fibrin, který spolu s krevními destičkami umožňuje vznik krevní sraženiny.
Genetická porucha leží na chromozomu X, kde chybí u postižených lidí informace pro určitý koagulační faktor. Ten pak špatně funguje, nebo v těžkých případech úplně chybí, a tím narušuje funkci koagulační kaskády. Krev se hůře sráží. Nejčastější jsou Hemofilie A a B. U hemofilie A je snížená aktivita faktoru VIII a u hemofilie B faktoru IX. Důsledky a projevy jsou u obou hemofilií podobné, liší se jen individuální tíží onemocnění. Čím větší je pokles aktivity daného faktoru u konkrétního nemocného, tím těžší projevy nemoc má.
Genetická vsuvka: Jak jsem již zmínil, je nemoc vázaná na defekt v chromozomu X v místě týkající se informace o tvorbě určitého faktoru koagulační kaskády. To do značné míry znevýhodňuje nás, muže. My v našich buňkách máme totiž jen jeden chromozom X a pak jeden chromozom Y. Dostaneme-li od naší matky nemocný chromozom X, zákonitě onemocníme. Žena naproti tomu má dva chromozomy X. I když získá od své matky či otce jeden chromozom X narušený, má druhý chromozom zdravý a ten pro tvorbu srážecích faktorů postačuje. Tato žena je pouhou přenašečkou a žádné projevy nemoci nemá. Její syn však může být nemocný, dostane-li od ní její narušený chromozom X.
Aby žena onemocněla hemofilií, musela by dostat od otce i od matky nemocný chromozom. To je extrémně vzácné a navíc plod ženského pohlaví s hemofilií umírá ještě v děloze. Z tohoto důvodu se hemofilie nachází pouze u mužů.
Typický příklad - zdravý muž s chromozomy X a Y má děti se zdánlivě zdravou ženou přenašečkou, která má zdravý chromozom X a nemocný chromozom "červené X". Mohou mít z hlediska hemofilie čtyři typy dětí podle toho, který chromozom svému potomkovi předají. Dítě č.1 je zdravá žena, dítě č.2 je žena přenašečka (jako matka), dítě č.3 je zdravý muž a dítě č.4 je muž s hemofilií.
Pozn.: Ačkoliv je hemofilie zřejmě nejznámější vrozenou krvácivou poruchou, je mnohem vzácnější než (mezi laiky prakticky neznámá) Von Willebrandova choroba.
Projevy: Je-li hemofilie charakterizována nadměrnou krvácivostí, je krvácení různé tíže logicky hlavním projevem a to od „pouhé“ tvorby modřin po smrtelné vykrvácení. Co typicky nalézáme: Nenormálně dlouhé nebo těžké krvácení při relativně malých poraněních, častá tvorba modřin, větší krvácení z injekčních vpichů, časté krvácení z nosu, krvácení z trávicího traktu spojené s nalezením krve ve stolici, s krvácením do močových cest a nálezem krve v moči, krvácení do kloubů, krvácení do mozku (někdy charakteru krvácivé cévní mozkové příhody).
Diagnostika: Diagnostika patří do rukou lékařům - hematologům. Lékaři může napomoci informace o rodinném výskytu choroby, podezření se znásobí při laboratorním vyšetření krve s výsledkem prodloužené krevní srážlivosti (test APTT) a konečnou diagnózu potvrdí specifické vyšetření aktivity srážecího faktoru VIII či IX.
Prevence: Je to vrozené onemocnění a předcházet mu tedy nelze. Pokud se v rodině hemofilie vyskytuje, je možné provádět genetická vyšetření, zjišťovat rizika, případně prokázat hemofilii plodu ještě před jeho narozením.
Léčba: Je doménou zkušeného hematologa, který řídí léčbu a pacienta přesně informuje. Jen zběžně poznamenám, že jako obvykle jsou zde možnosti léčby režimovými opatřeními a léčby s použitím léků. Pacient s hemofilií by se podle její tíže měl do různé míry vyhýbat situacím, při nichž by mohlo dojít k jeho zranění. Navíc zde máme moderní a elegantní řešení problému: Pacientovo tělo neumí vyrábět nějaký srážecí faktor? Tak ho vyrobíme uměle, vytvoříme koncentrát a on si ho bude pravidelně píchat v injekcích. Zní to jednoduše, ale je to velmi náročný proces. Mimo aplikace protisrážlivého faktoru lze provádět krevní transfuze při situacích s vyššími ztrátami krve.
Člověk, který má potvrzenou diagnózu hemofilie, by měl o svém onemocnění říci každému lékaři, se kterým přijde do styku. Podání jakéhokoliv léku proti srážení krve může být pro hemofilika smrtelně nebezpečné.
