Hunterův syndrom je chronické geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které patří do skupiny tzv. mukopolysacharidóz. Choroba se projevuje již od dětství celou řadou příznaků a komplikací.
Příčiny: Hlavní příčinou vzniku Hunterova syndromu je genetická mutace jednoho z enzymů, která způsobí poruchu metabolizmu sloučenin známých jako mukopolysacharidy (nověji glykosaminoglykany). Tyto sloučeniny nedokáže organizmus v důsledku mutace rozložit a začnou se hromadit v těle v různých orgánech, které poškozují. U Hunterova syndromu jde zejména o dermatan sulfát a heparan sulfát.
Pozn.: Genetická mutace je přítomna na chromozomu X a to znamená, že postiženi jsou prakticky jen muži. Ženy mají chromozomy X dva a je-li mutace přítomna na jednom z nich, druhý zdravý chromozom X zjednodušeně řečeno nahradí funkci postiženého. Muž má ve svých buňkách pouze jeden chromozom X a zdědí-li od jednoho z rodičů mutovanou formu, pak se u něj příznaky nemoci projeví.
Projevy: Jedinci s Hunterovým syndromem jsou postiženi již od dětského věku, první příznaky vznikají po prvním roce života. Ukládání mukopolysacharidů do tkání obličeje způsobuje jeho deformace se zvětšením čela a zploštěním a rozšířením kořene nosu. Centrální nervový systém je postižen také a u nositelů syndromu je proto typická mentální retardace různého stupně. Zvětšuje se řada tkání a orgánů včetně jazyka, sleziny a jater. Celkově dominují příznaky onemocnění dýchacích cest s dušností a opakovanými infekcemi a postižení kloubního aparátu s bolestmi kloubů, doprovázeny jsou poruchami sluchu a trávicími obtížemi.
Diagnostika: Podezření na diagnózu Hunterova syndromu lze získat z klinických projevů a z nálezu vysokého množství zmíněných mukopolysacharidů v moči. Ve vzorku tělních tekutin nebo vzorku tkání je ve specializovaných laboratořích zjistit výrazně sníženou aktivitu postiženého enzymu. Přesné určení genetické mutace je možné pomocí speciálního genetického vyšetření.
Terapie: Onemocnění je nevyléčitelné a terapie se proto soustředí na léčbu základních symptomů. Hunterův syndrom má více forem, které se výrazně liší tíží symptomů a dobou přežití. Z terapeutických možností se zkouší podávat uměle vyrobený chybějící enzym, nebo provést transplantaci kostní dřeně (buňky transplantované kostní dřeně od zdravého člověka mohou produkovat chybějící enzym), výsledky však nejsou zdaleka zázračné.
