Huntingtonova choroba (neboli Huntingtonova chorea) je velmi vážné onemocnění. Není až tak časté, bohužel je neléčitelné a nakonec vede ke smrti postiženého. Vyskytuje se u mužů i u žen.
Příčiny: Nemoc je geneticky podmíněná a je tedy vrozená. Podstatou nemoci je poškození některých neuronů v mozku, které pak začnou odumírat. dominující je postižení tzv. bazálních ganglií. Dědičnost nemoci je tzv. autozomálně dominantní (AD). Pro laika to znamená, že jestliže máme nemocného člověka, tak u něj buď došlo ke vzniku nové mutace (to je ta vzácnější možnost) nebo mnohem častěji se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci. Jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo. Všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní. Žádní zdraví přenašeči neexistují.
Tímto způsobem přenášené nemoci mají většinou tendenci z populace mizet. Je to logické. Aby člověk mohl tuto nemoc přenést na své dítě, musí on sám touto nemocí trpět. Šance, že nemocný člověk sežene partnera k rozmnožování je u jednotlivých chorob více či méně snížená. Z hlediska Darwinovy teorie přírodního výběru budou nemocní jedinci znevýhodněni při výběru partnera, budou mít méně dětí a jejich nemoc tak bude z populace postupně mizet. A právě zde nastupuje zákeřnost Huntingtonovy chorey. Genetický defekt je u člověka přítomný již při narození, ale nemoc sama se vůbec neprojevuje. Tento člověk se zdá být úplně zdravý. Nemoc se začne projevovat až ve středním věku, není výjimkou její viditelný počátek až nad 30. rokem života. V době seznamování s partnerem opačného pohlaví a plození dětí není nemocný nijak znevýhodněn, protože se u něj nemoc jednoduše neprojevila. Klasicky se nemoc projeví v době, kdy je nemocný již otcem, či matkou. To vzhledem k projevům nemoci vede ke značným potížím pro celou jeho rodinu. Navíc vyvstane nepříjemná otázka, zda jsou děti nemocného zdravé či nemocné. Každé z nich má riziko 50%, že je má (prozatím bezpříznakovou) nemoc také.
Příklad modelové situace: Nemoc byla objevena u 30letého muže, otce dvou dětí, který má 20letou sestru. Podrobnějšími dotazy zjistíme, že příznaky nemoci trpěl i jeho otec a jeho babička. Situace je pak jasná. Babička nemocný gen předala svému synovi (otci nemocného) a ten pak měl 50% šanci, že jeho dítě bude také nemocné. V tomto teoretickém případě k tomu bohužel došlo. Vyvstávají nyní důležité otázky: Je sestra nemocného zdravá nebo nemocná a zatím o tom neví? Je šance 50%, že nemocná je. Jsou ty dvě malé děti nemocného zdravé či nemocné? Šance každého z nich je 50%. A chceme to vůbec zjistit? Přesněji řečeno - chtějí oni, abychom to zjišťovali?
Pozn.: Huntingtonova choroba se někdy může začít projevovat i v dětském věku. Není to tak časté, ale vyloučit to nelze.
Takto vypadá schéma přenosu u Huntingtonovy chorey u jednoho nemocného rodiče, A = "nemocný" gen, a = "zdravý" gen. Ze 4 možných variant jsou 2 děti zdravé a 2 nemocné stejně jako jeden z rodičů (označeni červeným kroužkem) riziko přenosu choroby je tedy 50:50
Projevy: Nemoc je ve svých projevech velmi dramatická a její příznaky jsou důsledkem postupného poškozování mozku. Přesněji řečeno jde o poškozování bazálních ganglií. U nemocného se nejprve začnou objevovat nenápadné svalové záškuby, které se však s postupem času přeměňují v záchvaty mimovolních škubavých a kroutivých pohybů (odborně označovaných jako chorea). Nemocný pro tyto mimovolní pohyby není nakonec schopen vykonávat základní pracovní úkony a ztratí soběstačnost. Aby toho nebylo dost, tak se postupně přidruží změny jeho charakteru, vznikají poruchy osobnosti, časté je agresivní chování a celé to končí demencí a totálním rozpadem osobnosti. Nemoc nakonec končí smrtí. V poslední fázi choroby již postižený skoro nemůže přijímat potravu.
Diagnostika: Při výskytu nemoci v rodině lze provést u každého jejího člena genetické vyšetření a spolehlivě u něj najít genetický defekt, který znamená, že u něj nemoc jednou vznikne. Je to ale extrémní problém, protože nad tímto člověkem provedeme velmi ošklivý rozsudek smrti. Problém není to zjistit, ale jestli, a jak sdělit špatný výsledek testu. Už jen samotnému provedení testu proto předcházejí u každého člověka dlouhé pohovory s psychologem. Genetický test provedený dejme tomu u 18letého chlapce s nemocným otcem totiž může skončit dvěma způsoby. Řečeno zcela bez obalu:
1. Dopadlo to dobře, je naprosto zdravý a všechny jeho děti budou zdravé. Obrovská úleva.
2. Dopadlo to špatně, zatím je zdravý, ale za pár let se objeví postupně narůstající škubavé pohyby neovladatelné vůlí, pak se postupně rozpadne jeho osobnost a nakonec zemře. Jestli bude chtít mít děti, tak každé z nich má šanci 50:50, že bude mít tu samou chorobu.
Léčba: Chorobu nelze vyléčit. Tato nemoc v současné době končí nevyhnutelně nemocného usmrtí.
Zdroje
https://www.nhs.uk
https://www.mayoclinic.org
