43. Hypo- a hyperfunkční syndromy hypofýzy
Hypotalamo-hypofyzární systém je důležitou hormonálně aktivní součástí CNS, která řídí řadu endokrinně aktivních orgánů. V hypothalamu se vytváří antidiuretický hormon (ADH) s oxytocin, které se pak skladují v zadní části hypofýzy (neurohypofýza), dále se zde tvoří působky („releasing“ hormony) ovlivňující sekreci hormonů v adenohypofýze.
Přední část hypofýzy (adenohypofýza) vykazuje hormonální aktivitu a produkuje řadu hormonálních působků – somatotropin (STH), adrenokortikotropní hormon (ACTH), thyreotropin (TSH), prolaktin, folikuly stimulující hormon (FSH) a luteinizační hormon (LH).
Hypofunkce hypofýzy a hypothalamu
Obvykle dochází k panhypopituitarismu, tj. poklesu tvorby všech hypofyzárních hormonů, méně často se může vyskytovat izolovaný nedostatek určitého hormonu (typicky ADH). Příčinou může být poškození hypofýzy při traumatu, růstem tumoru, nebo prokrvácením po porodu (Sheehanův syndrom).
1. Centrální diabetes insipidus
Jde o narušení sekrece ADH, vymizí tak ovlivnění akvaporinů v tubulech ledviny a tím ne narušena resorpce vody. Důsledkem je močení velkého objemu moči, dehydratace a sekundární polydipsie. Terapie je účinná při pravidelném trvalém podávání analogu ADH (desmopressin).
2. Panhypopituitarismus
Panhypopituitarismus kombinuje deficit hormonů hypofýzy, přičemž se samozřejmě mohou vyskytovat i izolované deficity. Vcelku logicky je nejnebezpečnější deficit ACTH a TSH, které je nutno řešit akutně. Akutní deficit ACTH se projevuje jako centrální hyporkortikalismus s příznaky Addisonovy nemoci (hypotenze, hyperkalemie, nechutenství, poruchy vědomí, bez léčby smrt). Deficit TSH má podobu centrální hypotyreózy (zimomřivost, letargie, hypodynamie, myxedém a bez léčby smrt). Nedostatek LH a FSH vedou k centrálnímu hypogonadismu (snížení libida, vymizení menstruace, infertilita, impotence, osteoporóza, obezita). Deficit STH v dětství vede nanismu, v dospělosti se zvyšuje frakce LDL a objevuje se tendence k abdominální obezitě.
V akutní fázi je nutné hradit deficit kortikoidů exogenně podanými kortikosteroidy, deficit thyreoidálních hormonů se řeší jejich substitucí (substituce kortikosteroidy má nicméně přednost).
Diagnostika patří na endokrinologické pracoviště, kromě změn hladiny hormonů (typicky pokles kortisolu, ACTH, fT4 i TSH) je vhodné doplnit zobrazovací metodu na oblast hypofýzy (CT, MR). V případě nálezu tumoru má být provedeno i oční vyšetření.
Chronická léčba spočívá v substituční terapii periferních chybějících hormonů – hydrokortizon 10-30 mg denně (2/3 dávky ráno, při febrilním stavu zvýšení dávky 2x, speciální bolusové dávky před chirurgickým zákrokem) a tyroxin v dávce 75-150 ug denně. Při centrálním hypogonadismu lze podávat androgeny u mužů a estrogeny u žen, ale k zachování fertility je nutné podávání analogů FSH a LH.
Hyperfunkce hypofýzy a hypothalamu
Obvykle jde o přítomnost funkčního adenomu, který vytváří prolaktinom, somatotropin nebo ACTH. Podle toho také vznikají příslušné klinické příznaky. Kromě toho se může objevit porucha zraku při útlaku chiasma opticum tumorem (bitemporální hemianopsie).
1. Pubertas praecox
Je typická pro děti při nadprodukci „releasing“ hormonu v hypothalamu, čímž dochází k sekreci FSH a LH. Klinickým projevem je vznik sekundárních pohlavních znaků v dětském věku.
2. Hyperprolaktinemie
Jde o důsledek nadprodukce prolaktinu tumorem, jde o častý adenom hypofýzy. Důsledkem je galaktorea, snížení libida a infertilita u obou pohlaví.
3. Centrální Cushingův syndrom
Jde o zvýšenou tvorbu ACTH, projevuje se klasicky abdominální obezitou, sklonem k hypertenzi a diabetu 2. typu, psychickými změnami, striemi, osteoporózou apod.
4. Centrální hyperaldosteronismus
Vzniká v důsledku nadprodukce ACTH, v kůře nadledvin roste tvorba aldosteronu. Typickým projevem je hypertenze a hypokalemie.
5. Gigantismus / akromegalie
Gigantismus vzniká při nadprodukci STH v dětství a dochází k symetrickému zvětšení organizmu. Akromegalie vzniká při nadprodukci STH v dospělosti, zvětšují se akrální části těla včetně nosu a jazyka, vzniká charakteristický tvar obličeje. Dospělý si povšimne, že jsou mu malé boty a případně klobouk. Zuby se od sebe oddalují a snadněji se kazí, je celkově zvýšen výskyt diabetu, kardiovaskulárních onemocnění a kolorektálního karcinomu.
