Joubertův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, přesněji řečeno mozeček. Mozeček je část mozku, která se nachází na jeho zadní straně (v týlní oblasti) a má zodpovědnost zejména za správné cílení a koordinaci pohybů.
Příčiny: Příčinou syndromu je celá řada genetických vrozených mutací, které u jedince buď vzniknou nově, nebo jsou předány od některého z rodičů (přenašeč nemoci).
Projevy: Joubertův syndrom má více forem, některé jsou vcelku nenápadné, jiné způsobují vážné postižení. Poruchy mozečku mohou způsobit zhoršenou koordinaci pohybů a narušení psychomotorického vývoje v dětském věku. U některých dětí je přítomna mentální retardace, jiné mají vyšší riziko vzniku epileptických záchvatů. Někdy je narušena i funkce mozkového kmene, což může vyústit v poruchy dýchání. Děti s Joubertovým syndromem mají sklon k syndromu spánkové apnoe, tedy mohou přestávat dýchat během spánku.
Popisovány jsou i další deformace jako jsou rozštěpy patra a deformace končetin, relativně často byly u lidí s Joubertovým syndromem popisovány nadpočetné prsty na horních i dolních končetinách.
Diagnostika: Na diagnózu je možné pomýšlet u výše uvedených příznaků, nemoc je však tak vzácná, že učinit správnou diagnózu je velice obtížné. Myslet na chorobu je možné v rodinách s jejím již známým výskytem, kde lze přenos vadných genů očekávat.
Léčba: Onemocnění je vrozené a nejde vyléčit. Terapie je proto pouze symptomatická a soustřeďuje se na pohybovou rehabilitaci, speciální vzdělávání a učení pohybových vzorců ve snaze zajistit postiženému co nejkvalitnější život.
