Kallmannův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Vyskytuje se o něco častěji u mužů než u žen a má vliv zejména na pohlavní dospívání postižených.
Příčiny: Existuje několik genů, jejichž mutace prokazatelně způsobuje Kallmannův syndrom. Důsledkem mutace je porucha vývoje čichového ústrojí a také porucha hypothalamu. Hypothalamus je část mozku, kde se mimo jiné vytváří sloučenina gonadoliberin (GnRH - Gonadotropin Releasing Hormone). GnRH účinkuje na hypofýzu, kde způsobuje tvorbu a uvolňování hormonů FSH a LH. Tyto hormony pak umožní tvorbu testosteronu u muže a estrogenů u žen, které mají vliv na správný pohlavní vývoj jedince a na jeho plodnost. U Kallmannova syndromu se GnRH nevytváří, což má za následek nedostatek FSH i LH (a tím i testosteronu a estrogenů) a to vede k narušení pohlavního vývoje.
Projevy: Postižený jedinec trpí poruchou čichu a nenastupuje u něj typická puberta. Chlapci mají malý penis, u dívek se neobjevuje menstruace a nevyvíjí se jim sekundární pohlavní znaky, například prsní tkáň. Kromě těchto poruch trpívají někteří nemocní rozštěpovými vadami obličeje (např. rozštěpy patra), poruchami vývoje ledvin a chlapci poruchou sestupu varlat. Nedostatek pohlavních hormonů má neblahý vliv na kostní tkáň, a proto mají nemocní zvýšené riziko osteoporózy.
Diagnostika: Podezření na diagnózu lze získat z přítomnosti výše uvedených příznaků. Přesné potvrzení diagnózy lze učinit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci některého ze zodpovědných genů.
Léčba: Postiženým se podávají náhražky pohlavních hormonů, které pomohou zmírnit příznaky. Porucha čichu je nicméně neléčitelná.
