Kartagenerův syndrom se také nazývá syndromem nepohyblivých řasinek. Je to velmi vzácné vrozené onemocnění, které je nicméně poměrně zajímavé. Řádově je výskyt tohoto syndromu u novorozenců asi 1:30,000. Na 30 tisíc narozených dětí se tedy narodí jedno s Kartagenerovým syndromem, možná je výskyt i častější.
Příčiny: Nemoc je způsobena genetickou mutací, která je vrozená. S Kartagenerovým syndromem se člověk prostě narodí a má ho až do smrti. Důsledkem genetické mutace je porucha bílkovin, z nichž se skládají buněčné bičíky a řasinky. V našem těle sice řasinky a bičíky „vlastní“ jen poměrně málo buněk, porucha jejich funkce má nicméně hodně následků. Kde se tedy buňky s řasinkami vyskytují? Velké množství buněk s řasinkami se nachází ve sliznici našich dýchacích cest, vedlejších nosních dutin a Eustachovy trubice. Pohyb řasinek má za úkol odstraňovat různé nečistoty. Stejně tak se řasinky vyskytují ve vejcovodech žen, kde mají při ovulaci význam pro správný transport vajíčka z vaječníků do dělohy. I v pohlavním systému muže mají řasinky význam. Vždyť každá spermie je vybavena jedním bičíkem, který se dá považovat za určitý podtyp řasinky. Bičíky spermií jsou nezbytné pro jejich pohyb.
Projevy: Projevy nemoci jsou důsledkem poruchy všech výše uvedených buněk s řasinkami a bičíky. Nefunkce řasinek v dýchacích cestách má za následek hromadění hlenu a nečistot ve všech etážích dýchacích cest. A kde se hromadí nečistoty a sekrety, tam je živné místo pro bakterie. Proto u nemocných vznikají časté infekce v dýchacích cestách včetně zápalů plic, zánětů vedlejších nosních dutin a zánětů středního ucha. Vzhledem k opakovaným zánětům, může dojít k narušení schopnosti středního ucha převádět zvukový signál a vyskytují se poruchy sluchu.
Hlen hromadící se v průduškách způsobuje jejich vakovité rozšiřování, kterým se říká bronchiektázie. Ty pak opět vedou k častějším zápalům plic.
Narušení pohlavního systému se projevuje neplodností obou pohlaví. Ženy mají problém s transportem vajíčka do dělohy, muži mají nepohyblivé spermie.
Poměrně často se u nemocných s Kartagenerovým syndromem vyskytuje stav nazývaný latinsky jako „situs viscerum inversus“. Do češtiny by se to dalo přeložit jako „obrácené umístění vnitřních orgánů“ a jeho podstatou je...ehm...obrácené umístění vnitřních orgánů. Nemocný s touto zvláštností má srdce na pravém místě (doslova). Játra a žlučník jsou u takového člověka vlevo, slezina s žaludkem naopak vpravo. Tento stav se může vyskytovat i samostatně bez Kartagenerova syndromu a sám o sobě často uniká pozornosti. Člověk nemívá žádné obtíže (někdy však mohou být přítomny srdeční vady) a celý stav se zjistí náhodně při pečlivém vyšetření.
Diagnostika: Lékaře mohou upozornit opakované infekce dýchacích cest, vzhledem k velké vzácnosti nemoci není ovšem snadné na Kartagenerův syndrom pomyslet. Poruchu řasinek lze zjistit vyšetřením pod elektronovým mikroskopem. Určitě existují i nějaká genetická vyšetření, která tuto genetickou poruchu najdou, ale přiznávám, že o tom nemám žádné informace. Jakýkoliv klinický genetik o tom však jistě bude něco vědět.
Léčba: Léčba genetické poruchy není v současné době možná a jsme proto schopni léčit pouze symptomy. Nejnebezpečnější jsou opakované infekce dýchacích cest, které zhoršují a zkracují život nemocného. Každá taková infekce se musí důsledně přeléčit antibiotiky a nemocného je vhodné okovat proti co největšímu množství mikroorganismů, které tyto infekce způsobují. Vzniklé bronchiektázie lze někdy léčit chirurgicky. Neplodnost se s určitou úspěšností řeší metodami umělého oplodnění.
