Klinefelterův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Není až tak vzácné, vyskytuje se cca u 1 z 500-1,000 nově narozených dětí mužského pohlaví. Pro svou častou nenápadnost může tato porucha zůstat poměrně dlouho nediagnostikována.
Příčiny: Příčina nemoci spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Zdravé buňky lidského těla obsahují celkem 46 chromozomů - 44 "běžných" chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy. U muže se vyskytuje pohlavní chromozom X a Y, u ženy se vyskytují 2 pohlavní chromozomy X. U nemocného s Klinefelterovým syndromem se v buňkách nachází 47 chromozomů. Má totiž 3 pohlavní chromozomy - 2 chromozomy X a 1 chromozom Y.
(V principu obdobnou poruchou je Turnerův syndrom, při němž má postižená osoba pouze jeden chromozom X.)
Příčina tohoto stavu spočívá obvykle v tom, že vznikne defekt při vývoji oplodňující pohlavní buňky jednoho z jinak zcela zdravých rodičů. Přesná příčina vzniku tohoto defektu není přesně zřejmá a dost možná ani žádná neexistuje. Vznik, vývoj a dělení pohlavních buněk je složitý proces a poruchy při něm prostě vznikají.
Projevy: Vzhledem k tomu, že mužské pohlaví a vzhled je víceméně dáno přítomností chromozomu Y, mluvíme o nositelích Klinefelterova syndromu jako o mužích. (Samozřejmě se můžeme dohadovat, jestli jsou to ženy s nadbytečným chromozomem Y, nebo muži s nadbytečným chromozomem X). Nadbytečnost jednoho pohlavního chromozomu však u nich způsobuje četné anatomické i funkční odchylky od normy. Syndrom se na první pohled nemusí projevovat nijak výrazně a může být relativně náhodným nálezem. Jisté odlišnosti mohou být v postavě. Nositelé Klinefelterova syndromu bývají vyšší a mají dlouhé končetiny. Varlata jsou přítomna, ale jsou menší a mají narušenou funkci - nemocní muži jsou neplodní a hladiny testosteronu bývají výrazně nižší. Z toho důvodu mají postižení méně mužné rysy, méně svalové hmoty, u některých se objevuje zvětšení prsních žláz (zvětšená prsa u muže se označují jako gynekomastie), ženský typ pubického ochlupení, vyšší hlas a ukládání tuku v oblasti boků. Inteligence postižených bývá relativně normální, někdy se však u nich vyskytují poruchy učení.
Nemocní s Klinefelterovým syndromem mají větší riziko vzniku nemocí, jako je například osteoporóza, rakovina prsu a rakovina varlat. Ve zvýšené míře se u nich vyskytují i srdeční onemocnění, zejména narušená funkce srdečních chlopní.
Diagnostika: Dle výše uvedených projevů můžeme získat pouhé podezření, ale definitivní průkaz je jedině genetické vyšetření buněk ze vzorku tkáně postiženého. Obvykle se vyšetřuje genetická informace z bílých krvinek získaných při odběru krve. Najdeme-li v těchto buňkách 47 chromozomů s dvěma chromozomy X a jedním chromozomem Y, je diagnóza prakticky jistá.
Prevence: Vzhledem k tomu, že neznáme přesnou příčinu vzniku genetického defektu, neumíme této genetické poruše ani předcházet. Narození dítěte s Klinefelterovým syndromem je prostě riziko, kterému nelze zabránit.
Léčba: Syndrom jako takový v dnešní době léčit nelze. Buňky prostě obsahují jiný počet chromozomů a nikdo s tím nic neudělá. Někdy se využívá terapie testosteronem k vytvoření mužnějších rysů.
