Kongenitální adrenální hyperplazie je odborný termín, který nicméně nemá užívaný český ekvivalent. Stav by se dal přeložit jako vrozené zvětšení nadledvin a jde o hormonální poruchu vyvolanou zvýšenou produkcí některých hormonů nadledvin. Nadledviny jsou párový hormonálně velmi aktivní orgán, který se nachází na horním pólu obou ledvin. V kůře nadledvin se tvoří malé množství pohlavních hormonů, mineralokortikoidy a glukokortikoidy, ve dřeni se tvoří adrenalin a noradrenalin.
Příčiny
Hormony kůry nadledvin se vytváří cestou řady enzymatických reakcí, nicméně původ mají stejný – cholesterol. Kongenitální adrenální hyperplazie spočívá v drtivé většině v dědičné geneticky podmíněné poruše jednoho z těchto enzymu známého jako 21-hydroxyláza. Nemoc se vyskytuje asi u jednoho člověka z 15,000. V malém počtu případů je postižen jiný z enzymů, vzhledem ke značné složitosti zde však již tyto případy neuvádím a nadále se budu věnovat pouze stavu s poruchou 21-hydroxylázy.
Výše zmíněný enzym je důležitý pro tvorbu mineralokortikoidních a glukokortikoidních hormonů, které se přestávají vyrábět a hromadící se metabolické sloučeniny nezpracované enzymem se začínají přeměňovat ve zvýšené míře na mužské pohlavní hormony.
Projevy
Nedostatek glukokortikoidů a mineralokortikoidů ovlivní metabolizmus iontů a vody za vzniku tzv. solné poruchy, která se vyskytuje u většiny případů kongenitální adrenální hyperplazie. Jedinec hodně močí a ztrácí ionty sodíku za vzniku hyponatrémie (nízká hladina sodíku v krvi), je u něj zvýšené riziko smrti z dehydratace a rozvratu vnitřního prostředí. Nadbytek mužských pohlavních hormonů u chlapců může způsobit předčasnou pubertu (ochlupení, zvětšení zevních genitálií, poruchy růstu), u dívek nadbytek mužských pohlavních hormonů působí poruchy menstruace s neplodností, nadměrné ochlupení (hirsutismus), zhrubnutí hlasu a zvětšení klitorisu, což označujeme jako virilizaci. Stav je doprovázen i zvětšením nadledvin, což dalo vznik názvu onemocnění, jde však jen o doprovodný příznak, který sám o sobě není až tak podstatný.
Pozn: V příznacích je velká variabilita, některé formy mají průběh těžký a brzy po narození, jiné naopak průběh lehký a projevy třeba až v dospívání.
Diagnostika
Onemocnění by správně mělo být zachyceno již u novorozence, protože u všech novorozenců se provádí screeningové vyšetření z kapky krve. Principem je nález zvýšené koncentrace sloučeniny, která se v důsledku enzymové poruchy v těle hromadí (je to 17-hydroxyprogesteron, pokud to chcete vědět).
Léčba
Je-li nemoc zachycena, je léčba možná a účinná. Základem terapie je pravidelné podávání chybějící mineralokortikoidů a glukokortikoidů, což zamezí příznakům jejich nedostatku, a navíc zpětnou vazbou tlumí nechtěnou tvorbu mužských pohlavních hormonů.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://www.mayoclinic.org
