Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je způsobeno poruchou jednoho z enzymů zodpovědných za regeneraci purinových nukleotidů. Důsledkem je těžká psychomotorická retardace již v dětském věku. Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje velmi vážné postižení řady orgánů. Pojďme si o něm povědět něco více.
Příčiny: Lesch-Nyhanův syndrom je způsoben genetickou poruchou jednoho z enzymů, který je důležitý pro metabolizmus sloučenin známých jako puriny. Puriny tvoří v našem těle základ kyselin DNA a RNA. Zmíněná genetická porucha je lokalizována na chromozomu X, což způsobuje, že se syndrom vyskytuje prakticky jen u mužů. Pokud se totiž postižený chromozom X vyskytuje u ženy, je zde přítomen ještě jeden zdravý chromozom X. Muži však mají pouze jeden chromozom X a při jeho postižení se proto nemoc projevuje naplno.
Projevy: Lesch-Nyhanův syndrom má velice těžké projevy, které souvisí s vážným narušením mozkových funkcí. Příznaky začínají již v dětském věku a zahrnují poruchy hybnosti (ne nepodobné některým formám dětské mozkové obrny) s celkovou psychomotorickou retardací. Mentální retardace je často spojena se sebepoškozováním (kousání rtů, kousání do jazyka, kousání nehtů apod.). Narušení metabolizmu purinů vede v organizmu ke zvýšené produkci kyseliny močové, jejíž krystaly se mohou ukládat v kloubech za vzniku těžších forem dny a jako močové kameny ve vylučovacích cestách. Dalším častým problémem je zhoršení metabolizmu vitaminu B12, což může způsobit jeho nedostatek a chudokrevnost.
Diagnostika: Lesch-Nyhanův syndrom může být diagnostikován na základě klinických příznaků a potvrzen pomocí genetického vyšetření s průkazem genetické mutace. Myslet na Lesch-Nyhanův syndrom je vždy snadnější u těch lidí, u kterých je znám jeho rodinný výskyt.
Léčba: Lesch-Nyhanův syndrom je nevyléčitelný podobně jako drtivá většina ostatních geneticky podmíněných chorob. Terapie je maximálně symptomatická, zřejmě největších úspěchů lze dosáhnout ve snížení vysokých koncentrací kyseliny močové díky pravidelnému podávání sloučeniny allopurinol (např. léky Milurit nebo Purinol). Poškození mozku je nicméně nevratné a prognóza nemocných je velmi špatná.
