Li-Fraumeni syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které svého nositele ohrožuje zvýšeným rizikem vzniku zhoubných nádorů.
Příčiny: Příčinou je geneticky daná vrozená porucha genu pro tvorbu proteinu p53, který se podílí v organizmu na kontrolování množení buněk. Jeho porucha proto vede k nadměrnému a hůře kontrolovatelnému buněčnému množení. Syndrom není vázaný na pohlaví a nemocný gen se přenáší v rodině.
Projevy: U pacienta s Li-Fraumeni syndromem je výrazně zvýšené riziko vzniku celé řady nádorů již v mladém věku. Jedná se například o nádory nadledvin, mozkové nádory (typicky multiformní glioblastom), leukémie, lymfomy, rakovinu prsu a obávané sarkomy.
Diagnostika: Jednotlivé typy nádorů se vyhledávají pomocí zobrazovacích metod (ultrazvuk, CT vyšetření, magnetická rezonance, mamograf apod.), při podezření na tento syndrom se pak provádí speciální genetické vyšetření k vyhledání vyvolávající mutace. Je-li mutace nalezena a syndrom diagnostikován podstupují jeho nositelé speciální sledovací programy k co nejčasnějšímu záchytu některého z nádorů. Vzhledem k velké vzácnosti tohoto syndromu se jedná spíše o teoretické informace.
Léčba: Syndrom je vrozený a vyléčit ho neumíme, jedinou možností je léčit nalezené nádory v co nejčasnějším stádiu, ideálně chirurgicky.
Zdroje
https://www.cancer.net
https://www.lfsassociation.org
