Marfanův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které spočívá v poruše pojiva. Své nositele ohrožuje některými komplikacemi, z nichž nejzávažnější je disekce aorty. Nemoc je relativně vzácná, každým rokem se s Marfanovým syndromem v ČR narodí pouze cca 10-12 dětí.
Příčiny: Příčinou je genetický defekt. Dítě buď dostane nemocný gen od nemocného rodiče, nebo u něj vznikne tato nemoc jako nová genová mutace a oba rodiče jsou v tomto případě zdraví. Genetická chyba je spojena se vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto tkáně patří kosti, kůže, vazivo oční čočky a také krevní cévy. Pro stěny cév má totiž vazivo význam velmi velký.
Projevy: Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké „pavoučí“ prsty* (tomu se říká arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník s častějším výskytem vpáčeného hrudníku, nebo ptačího hrudníku. Svalstvo bývá málo rozvinuté. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu častěji vzniká tzv. disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.
* Četl jsem, že známý houslista Paganini měl Marfanův syndrom a jeho štíhlé prsty mu umožnily dosáhnout při hře na housle mistrovské úrovně. Vidíte, jak i genetický defekt může nemocnému přinést jistá pozitiva. Marfanovým syndromem prý trpěl i americký prezident Abraham Lincoln.
Disekce aorty je stav svými důsledky do jisté míry podobný protržení aneurysmatu aorty, ale o klasické aneurysma se nejedná. Člověk s Marfanovým syndromem má oslabenou cévní stěnu. V aortě je vysoký krevní tlak, který slabá tepenná stěna nemusí vydržet, v jednom místě se natrhne a krev vteče do stěny cévy. Stěnou aorty se pak proud krve podélně šíří (buď směrem k srdci nebo od srdce) a vytváří cosi jako druhou cévní dutinu. Původní dutina cévy (lumen cévy) je tím novým utlačováno. Nakonec se proud krve proboří zpátky do původní cévní dutiny, nebo se proboří směrem ven. V prvním případě je stav spojen „jen“ s hroznou bolestí na hrudníku podobné bolesti u infarktu myokardu. Tento stav lze pak řešit. Pokud se ovšem proud krve po cestě stěnou cévy nakonec provalí do dutiny břišní, dojde k masivnímu vnitřnímu krvácení. Vzniká šokový stav z náhlé ztráty velkého objemu krve. Člověk je bledý, se suchou a studenou kůží, klesá mu krevní tlak, stoupá mu počet pulzů a zrychluje se dech. Postupně u něj dojde k selhání oběhu, ztrátě vědomí, kómatu a smrti. Tento stav je prakticky nezvládnutelný.
Komplikací disekce aorty může být také to, že krev probíhající při svém průběhu stěnou aorty může uzavřít jakoukoliv cévu z aorty vystupující. Orgány vyživované touto tepnou jsou pak najednou bez zásobení a začnou odumírat. Dodávám, že disekce aorty se vyskytuje i u lidí, kteří netrpí Marfanovým syndromem, pro tento syndrom je však typická.
Na obrázku vidíme disekci - proud krve se vzniklým otvorem ve stěně aorty dostává přímo do stěny a vytváří novou dutinu.
Diagnostika: Marfanův syndrom lze zjistit podle vzhledu nemocného. Možné je i genetické vyšetření. Na disekci aorty lze myslet z příznaků prudké bolesti na hrudi a negativními výsledky vyšetření na infarkt myokardu. Disekci poměrně spolehlivě odhalí CT vyšetření, ideálně CT angiografie.
Prevence: Nemoc je geneticky podmíněná, pokud se s ní člověk narodí, má ji ve svých genech a nelze ji tedy nijak zabránit.
Léčba: Léčba samotného Marfanova syndromu neexistuje. Oční lékaři mohou řešit narušenou funkci oční čočky a chirurgové spolu s internisty léčí disekci aorty. Rozhodnutí o způsobu léčby disekce je složité a já jen uvedu možnosti. Internista nemocnému většinou uloží klid na lůžku bez jakýchkoliv zbytečných pohybů a nasadí léky snižující krevní tlak. Konečné řešení provede kardiochirurg, který při složité operaci obnoví stěnu aorty.
Zdroje
https://www.nhs.uk
https://www.mayoclinic.org
