Nemoc motýlích křídel se odborně označuje jako bulózní epidermolýza – epidermolysis bullosa [epidermolízis bulóza] a je to v skutečnosti celá skupina chorob různé závažnosti. Některé formy jsou „jen“ obtěžující, jiné jsou jasně smrtelné. Podstatou onemocnění je postižení kůže a případně i sliznic s tvorbou puchýřů.
Příčiny: Příčinou jsou genetické mutace, které se přenáší v rodinách z rodičů na děti. Mutace způsobí snížení celistvosti kůže, která je poškozována i působením malé síly. Právě toto oslabení kůže dalo název nemoci, protože i motýlí křídla mohou být nešetrným dotykem nevratně poškozena. Nemoc je naštěstí poměrně vzácná, trpí jí přibližně jen jeden člověk ze sta tisíc.
Projevy: Kožní kryt má narušenou stavbu a kůže je málo odolná vůči působení tlaku. Tlak na kůži nebo jiné zevně působící síly (tření, škrábání) velmi snadno způsobí vznik puchýřů a bolestivých ran, které jsou podobné popáleninám. Vzniklé rány se velmi špatně a pomalu hojí. Stav samozřejmě vede k častějším výskytům hnisavých infekcí kůže, protože vznikajícími ránami do kůže lehce pronikají bakterie. Aby toho nebylo málo, lidé postižení nemocí motýlích křídel mají výrazně zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže již v mladém věku. Některé formy nemoci motýlích křídel způsobují i postižení sliznice jícnu vedoucí k poruchám polykání, což v kombinaci se ztrátami bílkovin velkými plochami kožních ran může vyústit v nedostatek bílkovin a podvýživu.
Diagnostika: Poměrně typické klinické příznaky nedělají diagnostické problémy, pokud se v rodině dotyčného nemoc vyskytuje. Definitivní diagnózu a určení podtypu nemoci umožní genetické vyšetření s průkazem některé vyvolávající mutace.
Léčba: Léčba tohoto onemocnění zatím není možná, ale zkouší se řada moderních léčebných postupů. Ke zmírnění projevů a komplikací choroby je nutné se vyvarovat poškození kůže a jakýmkoliv úrazům (což je samozřejmě téměř nemožné), sterilnímu krytí vzniklých ran a důslednou léčbou kožních infekcí antibiotiky.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://emedicine.medscape.com
