Novorozenecký laboratorní screening [skrínink] je v ČR na dobré úrovni a znamená soubor vyšetření, která jsou prováděna všem novorozencům k časnému vyloučení některých metabolických chorob.
Provedení: Screening musí být obecně řečeno nějaké levné a jednoduché vyšetření, které lze relativně snadno vyhodnotit, a které nám dá důležité informace. To znamená, že onemocnění včasně nalezené screeningem je buďto vyléčitelné nebo alespoň uspokojivě léčitelné.
Screening se provádí u všech novorozenců do 3 dnů od porodu a kromě vyšetření dětským lékařem spočívá zejména v biochemickém vyšetření krve. Krev se odebírá z patičky a postačí jenom několik kapek, které se nanesou na speciální filtrační kartičku. Ve vzorcích krve pak hodnotíme přítomnost a množství určitých sloučenin, jejichž přítomnost znamená některé metabolické choroby.
Význam: Novorozenecký screening se používá k časnému nálezu těchto chorob:
1. Kongenitální adrenální hyperplázie – Kongenitální adrenální hyperplázie má více forem, nejčastější forma je porucha enzymu 17-hydroxylázy. Důsledkem je narušení funkce kůry nadledvin, kdy dochází k poklesu tvorby mineralokortikoidních a glukokortikoidních hormonů a naopak nadměrná tvorba mužských pohlavních hormonů. Nemoc sice není vyléčitelná, ale na druhou je dobře léčitelná ve smyslu zabránění vzniku jejích projevů. Z kapky krve se zjišťuje koncentrace sloučeniny známé jako 17-hydroxyprogesteron, která se vlivem poškozeného enzymu hromadí v organizmu novorozence.
2. Vrozená snížená funkce štítné žlázy – Vrozená hypotyreóza u plodu vede podobně jako nízká funkce štítné žlázy u matky ke vzniku kretenismu, což je stav spojený s mentální retardací a malým vzrůstem. U novorozence se z kapky krve stanovuje koncentrace hormonu TSH (tyreotropní hormon), který je u nízké funkce štítné žlázy zvýšen.
3. Cystická fibróza – Toto onemocnění způsobuje poruchu přenosu některých iontů v organizmu (přesněji chloridových iontů) a důsledkem je zahuštění tělesných sekretů se vznikem postižení plic a slinivky břišní.
4. Poruchy metabolizmu aminokyselin – Do této skupiny patří několik metabolických onemocnění, z nichž bych jmenoval poruchu metabolizmu fenylalaninu známou jako hyperfenylalaninémii a fenylketonurii. Kromě toho novorozenecký screening umožňuje i detekci citrulinémie I. typu.
5. Poruchy metabolizmu mastných kyselin – Do této skupiny patří 6 velmi složitě znějících chorob, které jsou způsobeny vrozenou poruchou některých enzymů metabolizmu mastných kyselin. Vzhledem ke složitosti není jejich rozebírání v tomto jednoduchém textu přínosné.
Pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu nemusí vždy automaticky znamenat přítomnost choroby, ale lékaře upozorní, aby se na dané dítě zaměřili a provedli další přesnější vyšetřovací metody k potvrzení, či vyloučení dané nemoci.
