12. Roztroušená skleróza + extrapyramidové poruchy
I. Roztroušená skleróza
Roztroušená skleróza je významné autoimunitní onemocnění CNS, které postihuje mozkové i míšní nervy. V důsledku autoimunitního procesu dochází k postupné destrukci myelinových pochev nervových vláken, což je následováno ztrátou axonů. Důsledkem je vážné narušení řady mozkových funkcí.
Příčiny: Příčiny vzniku choroby nejsou známé. Nemoc vzniká na autoimunitním podkladě a jde tedy zřejmě o kombinaci genetické predispozice a zevních faktorů. Roztroušená skleróza je častější u žen než u mužů (2:1).
Projevy: Důležité je mít povědomí o časných příznacích RS. Poměrně častým časným příznakem je retrobulbární neuritida optického nervu, která způsobuje bolest oka a poruchy vidění (rozmazané vidění). Obtíže mají tendenci se zhoršovat při fyzické námaze. Dalšími časnými příznaky mohou být depresivní stavy a únava.
Poměrně nápadné jsou poruchy citlivosti a hybnosti. Poruchy citlivosti mají nejčastěji podobu hypestezií a parestezií s brněním různých částí těla. Motorické příznaky zahrnují centrální spastické parézy různých svalových skupin. Především tyto příznaky mohou postiženého časem invalidizovat. Stran poruch hybnosti mohou někdy dominovat příznaky postižení mozečku (třes, poruchy stoje a chůze).
Postižení hlavových nervů může vést například k obrnám lícního nervu, nystagmu a diplopii, poruchám polykání, nebo k neuralgii trigeminu.
Nepříjemné jsou příznaky viscerální neuropatie zahrnující trávicí obtíže, sexuální dysfunkci a poruchy mikce (retence moči, inkontinence).
Celkové příznaky zahrnují epizody silné únavy a někdy různé emoční změny (časté deprese), které se mohou střídat.
Průběh: Většina případů (nad 80%) je alespoň zpočátku relabující-remitentní a akutní exacerbace (ataky) se střídají s obdobími remise. Ataky vznikají buď bez výrazného spouštěče, nebo při infekcích, v těhotenství, nebo vlivem stresu. Tato forma postupně během let většinou přechází do sekundárně progresivní formy s pozvolným zhoršováním neurologického nálezu bez patrných atak. Asi u 10% jedinců vzniká primárně progresivní forma, kdy dochází od počátku k postupnému zhoršování projevů bez patrných atak. Nejnebezpečnější a nejvzácnější formou je relabující progresivní forma, kdy se ataky střídají s pozvolným zhoršováním. Tato forma vede k relativně časné invalidizaci.
Diagnostika: Při podezření na RS je nutné vyšetření neurologem. Kromě vlastního fyzikálního vyšetření se obvykle provádí vyšetření mozku některou ze zobrazovacích metod (ideálně magnetická rezonance – ložiska v bílé hmotě) a vyšetření mozkomíšního moku získaného lumbální punkcí (přítomnost oligoklonálních pásů).
Praktické věci: V akutní fázi je vhodná pracovní neschopnost. Z hlediska chronické problematiky je důležitý vliv choroby na individuálního pacienta, u těžších a pokročilejších forem je na místě otázka invalidity. Z hlediska očkování je bezpečné očkování proti tetanu a u rizikovějších jedinců proti chřipce. Očkování je nutno vždy konzultovat s neurologem.
Terapie: Akutní ataky se léčí pomocí vysokých dávek systémových kortikosteroidů. V chronické terapii se užívají některá imunosupresiva a biologickou terapii. Z podpůrné medikace lze jmenovat například antidepresiva (deprese), antiepileptika (neuropatická bolest), myorelaxancia (spastické projevy) a alfa-blokátory (močová retence). Bakteriální infekce u pacienta s roztroušenou sklerózou musí být včasně zaléčeny antibiotiky.
II. Extrapyramidové poruchy
Extrapyramidové poruchy vycházejí z postižení bazálních ganglií a souvisejících nervových drah. Pro tyto poruchy motoriky nejsou typické obrny. Extrapyramidové poruchy rozdělujeme na hypokinetické (zejména Parkinsonova nemoc) s poklesem hybnosti a hyperkinetické (chorea, balismy, myokolonus, tikové poruchy) s přítomností mimovolních pohybů.
Podstatou je nerovnováha mezi dopaminergním a cholinergním systémem v BG. Převaha dopaminergního systému vede spíše k hyperkinezi, zatímco převaha cholinergního systému k hypokinezi.
1. Parkinsonský syndrom
Je primární a sekundární. Primární je Parkinsonova nemoc, sekundární vzniká např. po některých lécích (neuroleptika), u normotensního hydrocefalu a u metabolických poruch (Wilsonova nemoc, hyperparatyreóza apod.). Patofyziologickým podkladem je absolutní nebo relativní nedostatek dopaminu v BG.
Projevy: Postižení se projevuje zvýšenou rigiditou, klidovým tremorem, zhoršeným startováním pohybů, flekčním držením těla, šouravou chůzí, hypomimií a velmi často se přidružuje demence a deprese. Akutně může dojít k akinetické krizi, nebo k manifestaci psychotických symptomů.
Diagnostika: Diagnózu stanovíme na základě klinických obtíží, z fyzikálního vyšetření je důležitý fenomén „ozubeného kola“ (skokovité změny svalového napět při pasivním pohybu končetiny).
Terapie: U primární Parkinsonovy nemoci se podává jako první volba levodopa, nebo agonista dopaminu. Absolutní kontraindikací levodopy je glaukom s uzavřeným úhlem. Při postupném poklesu účinku levodopy se do kombinace přidávají inhibitory COMT. V některých případech lze použít mozkovou stimulaci BG. Léčbu samozřejmě vede neurolog. Z podpůrné terapie je možné indikovat rehabllitaci, lázeňskou péči a zajištění řešení sociální problematiky (průkaz ZTP, invalidní důchod, inkontinenční pomůcky, v pokročilých fázích příspěvek na péči pro blízké).
U sekundárního parkinsonského syndromu je nutné řešit vyvolávající příčinu, což vede k vymizení symptomů.
CAVE 1: Akinetická krize může vzniknout při vysazení farmakoterapie, při akutní infekci, nebo po podání léku s neuroleptickým účinkem. Dominuje těžká hypokineza s rigiditou, hrozí rozvoj neuroleptického maligního syndromu s hypertermií a rabdomyolýzou. Základem terapie je levodopa a agonisté dopaminu, hydratace a případně dantrolen.
CAVE 2: Předoperační doporučení u pacientů s Parkinsonovou nemocí má zahrnovat vysazení selegilinu 3 týdny před operací, vyhýbat se podání typických neuroleptik, počítat s rizikem akinetické krize. Při pooperačním neklidu lze podat tiaprid.
CAVE 3: U pacientů s Parkinsonovou nemocí jsou přísně kontraindikována typická neuroleptika!
2. Chorea – Jde o rychlé, často kroutivé pohyby nezávislé na vůli. Příčinou může být poškození CNS u Wilsonovy nemoci, při Huntingtonově choree nebo v rámci revmatické horečky (Sydenhamova chorea).
3. Balismus – Jde o prudké nepravidelné pohyby, zejména na HKK, je podobný choreatickým pohybům.
4. Myoklonus – Projevuje se rychlými a krátkými záškuby svalů, nebo svalových skupin. Může souviset s poškozením CNS toxiny, úrazy, záněty, nádory apod.
5. Esenciální tremor – Třes bývá intenční, vymizí v klidu, typicky se zlepší po alkoholu. Chybí hypokineze a rigidita, antiparkinsonika nemají efekt.
