Osteopetróza je velice vzácné onemocnění kostí, které má poněkud opačné důsledky než osteoporóza a jí podobné choroby. Osteopetróza zvyšuje množství kostní hmoty, což by se mohlo zdát pozitivní. I zde ovšem platí, že všeho moc škodí.
Příčiny: Příčinou jsou genetické mutace, které různými způsoby narušují funkci buněk známých jako osteoklasty, které odbourávají kostní hmotu. Kostní tkáň je totiž v neustále dynamické rovnováze, která je dána souběžnou činností osteoklastů (odbourávání kosti) a osteoblastů (novotvorba kosti). Nedostatečná činnost osteoklastů snižuje odbourávání kostní hmoty. Některá z forem osteopetrózy se vyskytuje jen asi u jednoho člověka ze 150,000.
Projevy: Osteopetróza vede k nadměrné tvorbě kostní hmoty, ta však postrádá správnou architekturu, je křehká a může se snadno lámat s častějším vznikem zlomenin. Osteopetróza může způsobit otosklerózu, která poškozuje sluchové ústrojí a může vyvolat ztrátu sluchu. Poruchy smyslů mohou souviset i se zužováním otvorů v kostech, kterými procházejí některé hlavové nervy, může dojít k stlačení zrakového nervu (slepota), sluchového nervu (hluchota) a lícního nervu (příznaky obrny lícního nervu s ochrnutím mimických svalů obličeje). Dalším problémem je fakt, že tvořící se kost utlačuje kostní dřeň a to zhoršuje tvorbu krevních buněk. Výsledkem je chudokrevnost a případně i nedostatek bílých krvinek s častějším vznikem infekcí. Organizmus se v reakci na tuto situaci snaží vytvářet krvinky v jiných orgánech, jako jsou játra a slezina, což je následováno jejich zvětšením (zvětšení jater a zvětšení sleziny).
Diagnostika: U tohoto onemocnění lze očekávat rodinný výskyt, nadměrný růst kostní hmoty je viditelný na zobrazovacích metodách (rentgen, případně CT vyšetření) a přesný podtyp choroby lze určit pomocí genetického vyšetření s průkazem konkrétní genetické mutace.
Léčba: Nadměrná tvorba kostní tkáně může být tlumena pomocí kortikoidů, případné zlomeniny jsou obvykle řešitelné chirurgicky. Osteopetróza vyvolaná poruchou osteoklastů může být vyléčena transplantací kostní dřeně, což je nicméně poněkud riskantní a komplikovaný zákrok.
Zdroje
https://rarediseases.info.nih.gov
https://emedicine.medscape.com
