Paroxysmální noční hemoglobinurie je složitě znějící název hematologické choroby, který nám o ní zdánlivě dává řadu informací. Paroxysmální znamená „občasný“ a hemoglobinurie znamená „přítomnost hemoglobinu v moči“. Jak nám ale řekli na jedné přednášce – paroxysmální noční hemoglobinurie není paroxysmální, nevyskytuje se jen v noci a hemoglobin v moči u ní nemusí být přítomný. A pak se v tom vyznejte.
Příčiny: Příčinou paroxysmální noční hemoglobinurie je genetická mutace, která se objeví v některých krvetvorných kmenových buňkách. Mutací může být více a řada z nich je známých, ale pro potřeby tohoto textu jde o příliš detailní informace. Zjednodušeně řečeno platí, že červené a bílé krvinky vznikající z těchto narušených kmenových buněk mají defektní stavbu buněčné membrány a snadněji se rozpadají. Přesněji řečeno chybí jejich buněčným membránám odolnost vůči komplementu, který způsobuje jejich rozpad.
Projevy: U nemocného člověka dochází k častému rozpadu červených a bílých krvinek. Dříve se myslelo, že rozpad je typický pro noční hodiny, ale docházet k němu může bez ohledu na denní dobu. Rozpad červených krvinek vede k chudokrevnosti a k epizodám žloutenky (v těle se hromadí bilirubin). Při přítomnosti hemoglobinu v moči pozorujeme její červené zabarvení, typické je to pro první ranní moč. V krvi se často objevuje nedostatek většiny typů krevních buněk, což odborně označujeme jako pancytopenie. Velkým problémem a komplikací paroxysmální noční hemoglobinurie je zvýšené riziko krevního srážení, které vede k častějšímu vzniku hluboké žilní trombózy a plicní embolie. Právě tyto srážlivé komplikace jsou častou příčinou úmrtí nemocných s paroxysmální noční hemoglobinurií.
Diagnostika: Na onemocnění paroxysmální noční hemoglobinurií je možné pomýšlet u pacientů s výše zmíněnými projevy, diagnózu lze potvrdit specializovaným hematologickým vyšetřením, které potvrdí přítomnost uvedených změn na povrchu krevních buněk.
Terapie: Při projevech chudokrevnosti se podávají krevní transfuze, aby se doplnil chybějící počet červených krvinek. Vzhledem k vyššímu riziku srážení krve se často podávají léky na ředění krve v preventivních dávkách. Těžké formy nemoci, které způsobí vážný nedostatek krevních buněk, mohou být řešeny transplantací kostní dřeně.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.hopkinsmedicine.org
