Patauův syndrom je naštěstí relativně vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Jeho podstatou je chromozomální vada. Syndrom nacházíme jen asi u jednoho z 10,000 živě narozených dětí. Četnost syndromu může být ovšem celkově o něco vyšší, protože řada těhotenství plodů s Patauovým syndromem končí předčasně spontánním potratem.
Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je nadpočetný chromozom číslo 13 v buňkách postiženého jedince. Normální zdravý člověk má ve svých buňkách 46 chromozomů uspořádaných do 23 dvojic, jedinec s Patauovým syndromem bude tedy mít celkem 47 chromozomů - 13. chromozom má třikrát. Podstatou je chromozomální porucha v pohlavních buňkách otce (spermie) nebo matky (vajíčko).
Projevy: Nadbytečná genetická informace je příčinou rozsáhlých změn v organismu postiženého. Dochází k těžkému narušení růstu i mentálního vývoje jedince. Malá porodní váha, pomalý růst a přibývání na váze a mentální retardace jsou logickým důsledkem. Četné jsou deformace hlavy a obličeje - mozkovna je malá (mikrocefalie), čelo výrazně vystouplé, vyskytují se poruchy oka (oči blízko u sebe, malá velikost očí, kolobom, chybění jednoho, nebo obou očí apod.) a rozštěpové vady. Různě deformované jsou i končetiny, obzvláště prsty - často se vyskytují nadpočetné prsty (polydaktylie). Ze závažnějších poruch se vyskytují vrozené vady ledvin a častý je i výskyt vrozených srdečních vad.
Diagnostika a prevence: Vzniku Patauova syndromu nelze zabránit, ještě v děloze dokážeme nicméně řadu nemocných odhalit pomocí screeningových těhotenských vyšetření. Tyto postupy mají za úkol pomocí lékařského vyšetření, ultrazvukových prohlídek a zjišťování koncentrace určitých sloučenin z náběrů mateřské krve stanovit přibližné riziko chromozomálních poruch. Je-li riziko příliš velké, pokusí se lékaři odebrat vzorek plodové vody obsahující buňky plodu (amniocentéza) nebo získat vzorek buněk z choriových klků placenty. Získané buňky se vyšetří a zjistí se, kolik chromozomů obsahují. Je-li vada přítomna, je možno provést umělé ukončení těhotenství.
Léčba: Nejprve je nutno poznamenat, že většina jedinců s Patauovým syndromem umírá do dnů až týdnů po narození. Případné vrozené srdeční vady se u přeživších řeší pomocí kardiochirurgických zákroků. Některé abnormality a deformace v obličeji se upravují prostředky plastické chirurgie. Mentální retardace a celkové narušení psychomotorického vývoje pak vyžaduje individuální přístup s využitím prostředků speciální pedagogiky, rehabilitace a ergoterapie.
