Peutz-Jeghersův syndrom [pojc-jégrsův] je relativně vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které mimo jiné zvyšuje riziko vzniku některých zhoubných nádorů.
Příčiny: Onemocnění je geneticky podmíněné a je tedy vrozené. Podstatou je mutace genu, který ovlivňuje dělení a životní cyklus buněk, což zvyšuje jejich množení a vede ke vzniku různých nádorů. Peutz-Jeghersův syndrom má typicky rodinný výskyt.
Projevy: Syndrom je typický vznikem kožních ložisek se zvýšenou pigmentací v oblasti rtů a ústní sliznice a dále vznikem velkého množství polypů v tenkém a tlustém střevě. Tyto polypy mají z velké části charakter nenádorových hamartomů. Mohou krvácet a velké polypy tenkého střeva mohou dokonce způsobit střevní neprůchodnost. Celoživotně mají lidé se syndromem výrazně zvýšené riziko, že se u nich rozvine některý z nádorů, jako je rakovina tlustého střeva, rakovina slinivky břišní, rakovina prsu, rakovina plic, rakovina varlat a rakovina děložního čípku.
Diagnostika: Na onemocnění lze pomýšlet u lidí s výše zmíněnými příznaky, pokud se v jejich rodině Peutz-Jeghersův syndrom vyskytuje. Vyvolávající mutaci genu lze potvrdit genetickým vyšetřením.
Léčba: Syndrom je vrozený a nelze ho vyléčit. Nemocní musí být pravidelně sledováni a vyšetřování ve specializovaných centrech, aby se vzniklé nádory mohly rychle odstranit. Důležitá jsou CT vyšetření, mamografie a vyšetření tenkého a tlustého střeva (např. dvojbalónová enteroskopie, kolonoskopie).
Zdroje
https://www.cancer.net
https://rarediseases.org
