Pompeho nemoc je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které patří mezi tzv. glykogenózy, tj. choroby postihující metabolizmus glykogenu. Porucha je velmi vzácná a běžně se naštěstí nevyskytuje.
Příčiny a princip: Principem Pompeho nemoci je geneticky podmíněná vrozená porucha enzymu, který označujeme jako kyselá alfa glukosidáza. Tento enzym je důležitý pro metabolizmus glukózy (krevního cukru). Narušení funkce tohoto enzymu způsobuje poruchu rozkladu glykogenu (zásobní forma glukózy), což vede k hromadění glykogenu v organizmu. Vzhledem ke genetickému podkladu nemoci se u některých jejích forem pozoruje rodinný výskyt.
Projevy: Příznaky vznikají v důsledku poškození řady tkání hromadícím se glykogenem. Hlavním problémem je postižení svalové tkáně a jater. Některé formy nemoci se projeví již v dětství sníženým svalovým napětím se svalovou slabostí. Postižení srdečního svalu vede k rozvoji kardiomyopatie s příznaky srdečního selhávání a slabost svaloviny dýchacích cest způsobuje dušnost. Poměrně dobře viditelným příznakem je zvětšený jazyk a při pohmatu břicha bývají obvykle nalézána zvětšená játra. Těžké dětské formy života mohou způsobit smrt ještě v kojeneckém věku. Formy Pompeho choroby projevující se v dospělosti mají mírnější příznaky a nebývá u nich přítomné tak viditelné postižení srdce. Z toho důvodu je prognóza nemocných výrazně lepší než u dětské formy.
Diagnostika: Na podkladě výše zmíněných příznaků je teoreticky možné diagnózu stanovit, vzhledem k relativní vzácnosti poruchy to však není vůbec snadné. Diagnóza se dá potvrdit speciálním vyšetřením některých buněk na aktivitu enzymu alfa glukosidázy.
Léčba: Pompeho choroba byla dlouhou dobu nevyléčitelná a tak byla jedinou možností symptomatická terapie jejích příznaků. Začátkem 21. století se v léčbě začalo uplatňovat podávání synteticky vyráběných analog (látek chemicky obdobných) enzymu alfa glukosidázy, které mají nahradit chybějící enzym. Nevýhodou je fakt, že preparáty musí být užívány trvale, přičemž jejich cena je vysoká.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://my.clevelandclinic.org
